Autystyczne puzzle

Autyzm jest skomplikowanym schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Nowo odkryte geny, ewentualne terapie, diagnostyka, sposoby opieki i edukacji… Jeśli wszystkie te naukowe ustalenia robią wrażenie góry puzzli wysypanych z pudełka, to im więcej ich jest, tym pewniejsze się staje, że zdołamy je złożyć w spójny obraz.

Reklama

Kanadyjscy uczeni z Hospital of Sick Children w Toronto odkryli właśnie 18 nowych genów związanych z autyzmem. Dołączyły one do 43 genów, które już wcześniej powiązano z tym schorzeniem. Odkrycie jest wynikiem zakrojonych na szeroką skalę badań genetycznych, przeprowadzanych zarówno na osobach chorych, jak i zdrowych. Nigdy wcześniej nie robiono badań na tak wielkiej próbie (5200 osób), w której połowę stanowili ludzie dotknięci autyzmem. Pozostali badani, zdrowi, byli z chorymi spokrewnieni. Uwzględniono zarówno rodziny z jednym autystycznym dzieckiem, jak i przypadki, gdy w danej rodzinie przyszło na świat więcej dzieci cierpiących na jedną z rozlicznych form tej choroby.

Geny zapisują informacje m.in. o budowie białek. Co bardzo ciekawe, trzy czwarte poznanych „genów autyzmu” koduje białka dające się regulować z zewnątrz. Innymi słowy, z zewnątrz można skorygować to, co gen związany z autyzmem źle zakoduje. Potencjalnie można zatem obmyślić dla terapii autyzmu nowe lub wykorzystać istniejące już leki. Łatwo powiedzieć, ale zrobić znacznie trudniej. Co jeszcze bardziej komplikuje sytuację, naukowcy z Kanady ustalili, że mutacje związane z autyzmem można znaleźć także w tych fragmentach DNA, które czasami nazywane są milczącymi, czyli tam, gdzie nie jest zapisana informacja o konkretnych białkach. Średnio każdy z chorych, w porównaniu ze zdrowymi członkami swojej rodziny, miał w genomie 74 nowo powstałe mutacje punktowe oraz 13 wielkich ubytków DNA (delecji) lub powielenia jego fragmentów (duplikacji). Jak prześledzić i przeanalizować tak ogromną liczbę nieprawidłowości? Dodatkowo u chłopców występowały mutacje przekazane im przez matkę na jedynym obecnym w ich genomie chromosomie X i dotyczyły one aż 7 genów.

Co na to psychologia?

Powyżej opisane odkrycia były ważne z wielu punktów widzenia, między innymi dla społecznego odbioru autyzmu. Przez wiele dziesięcioleci w psychologii pokutowało bowiem przekonanie, że autyzm, w dużym uproszczeniu, ma u podłoża wadliwą relację niemowlęcia z matką. Stygmatyzowano zatem matki. W początkowym etapie badań nad autyzmem nie było oczywiste, że autyzm jest chorobą neurologiczną. Nie ma jednak wątpliwości, że to psychologia pomaga zrozumieć, jak autystycy widzą i rozumieją świat wokół nich i swój świat wewnętrzny. Pozwala też zintegrować te dane z informacjami pozyskanymi przez genetyków, neurobiologów oraz biochemików i przekuć tę wiedzę w metody terapeutyczne zapewniające chorym możliwie jak największą autonomię. Do dzisiaj, choć pierwsze testy biochemiczne (oparte na badaniu poziomu serotoniny we krwi ciężarnych kobiet) są już dostępne i wspomagają wczesną diagnostykę autyzmu, to psycholog jest specjalistą, który ostatecznie odpowiada za diagnozę. Na marginesie: testy serotoninowe, popularne dziś w USA, bazują na pracy naukowej sprzed kilku lat, która pokazała, że istnieje związek pomiędzy poziomem serotoniny (zwanej hormonem szczęścia) we krwi ciężarnych kobiet a predyspozycją do autyzmu u dziecka. Jak dotąd jednak wszelkie próby wyjaśnienia tej zależności są tylko spekulacjami.

W 2013 roku zmieniono kryteria diagnostyczne autyzmu w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób WHO. Kłopoty w komunikacji i interakcji oraz ograniczone i stereotypowe zachowania są dziś traktowane jako wtórne dla znacznie bardziej pierwotnych problemów: niezdolności do kontroli emocji, nietypowej obróbki informacji i innego wykorzystania zmysłów.

W szczególe zamiast w ogóle

Mimo indywidualnych różnic i wykształconej nadwrażliwości czy niewrażliwości na określone bodźce autysta postrzega więcej szczegółów, ruchu, dźwięku. Nie potrafi jednak równie szybko powiązać ze sobą tej masy informacji. Staje wobec niej bezradny. Nie chodzi tu o wadliwe działanie narządów zmysłów, ale o złe działanie neuronów, które integrują w mózgu stymulacje zmysłowe w wyobrażenia, pojęcia itd. Każdy z nas, gdyby dostrzegał tyle szczegółów co autysta, nie zdołałby tego w stosownym czasie ogarnąć. My, ludzie nieautystyczni, z jakichś względów „ślizgamy się po powierzchni” i naszym mózgom to wystarcza. Autysta zaś nie widzi rzeczy „w ogóle”, tylko „w szczególe”.

Każde dziecko w wieku 2 lat powinno bezproblemowo poradzić sobie ze stwierdzeniem, że jamnik, pekińczyk, labrador i bernardyn to pies. Większość autystów miałaby z tym problem, szukając jednej wspólnej cechy dla tak różnie wyglądających stworzeń. Postrzeganie „zbyt wielu” szczegółów ludzkiej twarzy prowadzi do kłopotów społecznych. Patrzenie w oczy staje się wtedy bardzo trudne, zrozumienie nastroju drugiej osoby – niemożliwe. A gdy dojdzie do tego stymulacja dźwiękowa (mowa, śpiew) – wręcz niewykonalne. I kolejna niewiadoma. Z nieznanych jeszcze do końca przyczyn autystycy wolą stymulację bliską (dotyk, smak, zmiana położenia – równowaga) niż odległą (obraz, dźwięk). Bodźców wizualnych mają tak wiele, że rytmicznie mrugają powiekami, jak gdyby chcieli przez to chwilowe zamykanie oczu ograniczyć ilość obrazów, które docierają do mózgu.

Różowy jednorożec

Dlaczego niektórzy autyści są geniuszami rachunków czy rysunków? Ludzie spoza spektrum autyzmu zawsze, niezależnie od wieku, będą konfrontować swoją percepcję (to, co widzą, słyszą i smakują teraz) z całym swoim zmagazynowanym w połączeniach nerwowych mózgu doświadczeniem. Innymi słowy, gdyby nawet zobaczyli różowego jednorożca ze skrzydłami, uznaliby, że ulegają omamieniu. Przecież – wie to każdy zdrowy człowiek – takich zwierząt nie ma. Paradoksalnie czyni nas to podatnymi na iluzje, bo nie widzimy tego, co widzimy, ale to, co chcemy albo co wolno nam zobaczyć. Udowodniły to wielokrotnie eksperymenty z zakresu psychologii i kryminologii. Autysta nie jest zdolny do tej swego rodzaju autocenzury. Zauważy zatem i odtworzy w pamięci lub na papierze rzeczy, na których skupił swoją uwagę. To może być coś, czego my nie zauważamy, ale on jak najbardziej to widzi. Nie zmyśla! Autystyk naprawdę to widzi. Namalowany obraz może być np. aż nadmiernie wierny i dynamiczny. Chorzy na autyzm mogą czasem zapamiętać wprost genialnie i bardzo wiernie najdrobniejsze szczegóły, ale równocześnie… nie potrafią uchwycić znaczenia zapamiętanych detali. Gdy przejawia się w nich geniusz, są zatem zdolni do szczegółowej analizy i niemal całkowicie pozbawieni możliwości metaanalizy obserwowanej rzeczywistości.

Autyzm przejawia się w rozlicznych formach, a ich rozróżnienie przeprowadzamy według czterech wskaźników klinicznych: poziomu inteligencji (opóźnienie umysłowe lub jego brak), języka (zdolność mowy lub jej brak), współwystępowania innych schorzeń i wreszcie ostrości przejawiania się objawów. Ostatecznie w obrazie funkcjonalnym z rezonansu magnetycznego (fMRI) autyści i osoby zdrowe różnią się w obszarach mózgu łączących miejsca odpowiedzialne za percepcję bodźców z miejscami kumulującymi inne funkcje mózgu. Im bardziej naukowcy wielu dyscyplin spróbują dostępnymi im metodami zbadać ten fenomen, tym większa jest szansa, że będziemy mogli pomóc chorym i ich rodzinom. Nie mamy jednak wątpliwości, że to w genach i tylko w nich tkwi podstawowe źródło choroby. Nie można się autyzmem zarazić, nie wynika on tylko z przebytych urazów, a już tym bardziej nie dostanie się autyzmu z powodu szczepień. 

„Sonda 2”, niedziela 18 czerwca, godz. 14.35.

«« | « | 1 | » | »»

aktualna ocena |   |
głosujących |   |
Ocena | bardzo słabe | słabe | średnie | dobre | super |

Zobacz

Dodaj komentarz
Gość
    Nick (wymagany lub )

    Autopromocja

    Reklama

    Reklama

    Reklama