Geny leczą skórę

Magdalena Kawalec-Segond

GN 50/2017 |

publikacja 14.12.2017 00:00

Terapie genowe to na razie wciąż niewielki margines nowoczesnej medycyny. Na listę chorób, z którymi sobie radzą, można wpisać kolejną dolegliwość. Wyjątkowo bolesną i prowadzącą do śmierci.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka objawia się powstawaniem na skórze chorego bolesnych, cieknących i pękających bąbli. Dominik Kulaszewicz /PAP Pęcherzowe oddzielanie się naskórka objawia się powstawaniem na skórze chorego bolesnych, cieknących i pękających bąbli.

Władysław Szumowski w swojej przedwojennej „Historii medycyny filozoficznie ujętej” wyraził pogląd, że podobne do siebie objawy skórne są spotykane w przypadku licznych i rozmaitych schorzeń, których podłoże może się różnić. W przypadku bardzo ciężkiej, nawet śmiertelnej choroby, zwanej pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, przez ponad sto lat dermatolodzy nie zgadzali się nie tylko co do jej przyczyn czy możliwości terapii, ale nawet co do klasyfikacji pacjentów do poszczególnych form schorzenia. Dopiero genetyka molekularna i sekwencjonowanie ludzkiego DNA pozwoliły stwierdzić, że schorzenie zwane po łacinie epidermolysis bullosa (EB) ma podłoże w uszkodzonych genach. Pozwoliło to na stworzenie ostatecznego podziału EB ze względu na to, które geny są uszkodzone.

Dostępne jest 17% treści. Chcesz więcej? Zaloguj się i rozpocznij subskrypcję.
Kup wydanie papierowe lub najnowsze e-wydanie.