W Polsce wciąż brak prawnych uregulowań dotyczących chorób rzadkich i ultrarzadkich - mówili uczestnicy seminarium zorganizowanego w warszawskim Instytucie Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej PAN.
Choroby rzadkie występują z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tys. osób, ultrarzadkie - poniżej 2 przypadków na 10 tys. osób.
"Choć to choroby rzadkie, ich liczba idzie w tysiące. Dlatego w naszym kraju jest nawet 2-3 miliony dotkniętych nimi osób" - napisała w liście skierowanym do uczestników seminarium prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji. "Tymczasem Polska jest jednym z nielicznych państw, które nie uregulowały sytuacji prawnej w tej dziedzinie. Decyzje, od których zależy życie lub śmierć (na przykład dotyczące refundacji) są podejmowane w oparciu o wewnętrzne przepisy, obwieszczenia".
"Co tydzień opisywane jest 5 nowych chorób rzadkich. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne, 65 proc. - bardzo ciężki przebieg, 50 proc. upośledza rozwój. 35 proc. chorych umiera w pierwszym roku życia - mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencja Oceny Technologii Medycznych. "Na razie istnieją 133 leki na choroby rzadkie - tak zwane leki sieroce". Niestety, oznacza to, że na 98,5 proc. chorób rzadkich (jest ich 6 do 7 tysięcy) nie ma żadnych leków.
Przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na badania, a dostępne leki często są bardzo drogie, mają one przy tym problematyczną skuteczność. AOTM musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je.
Prof. Sergiusz Jóźwiak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przytoczył przykład stwardnienia guzowatego, choroby, w przebiegu której pojawiają się guzy niszczące różne narządy. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie postawić diagnozę i podać profilaktycznie leki zmniejszające zagrożenie padaczką i uszkodzeniem mózgu.
"Choć sytuacja pacjenta z chorobą rzadką jest trudna, mamy także osiągnięcia niespotykane na świecie - tylko u nas leczy się nie tylko dzieci, ale i dorosłych z zespołem Prader-Willi. Dzięki leczeniu hormonem wzrostu upośledzenie umysłowe dotyczy nie 100, ale około 30 proc. chorych na ten zespół" - mówił prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak zaznaczył, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni przekazywać pacjentów z nietypowymi objawami specjalistom. Leczenie należy prowadzić w ośrodkach mogących zapewnić wszelką potrzebną pomoc medyczną. Ważna jest także pomoc społeczna i socjalna.
Na społeczne aspekty chorób zwróciła uwagę Maria Libura z Uczelni Łazarskiego. Opieka nad chorymi jest czasochłonna i wyczerpująca dla rodziców, którzy często muszą rezygnować z pracy. System edukacji nie przystaje do potrzeb chorych dzieci, a gdy chorzy osiągają dorosłość, nadal nie są zdolni do samodzielnej egzystencji. Same tylko dojazdy na badania i wizyty u specjalistów ( średnio 10 miesięcznie) wymagają wiele czasu i pieniędzy.
"Potrzebny jest Narodowy Plan na Rzecz Chorób Rzadkich" - mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. - Chodzi o właściwą klasyfikację i utworzenie rejestru chorób, diagnostykę, kompleksową opiekę zdrowotną, pomoc socjalną dla pacjentów i ich rodzin, informację i edukację oraz monitorowanie realizacji planu". Społeczny projekt planu powstał, ale trafił na półkę w ministerstwie zdrowia. Jego nowe kierownictwo obiecuje opracowanie planu do końca roku 2016 - podkreślił Maćkowiak.
"Jeśli ktoś coś może zrobić, to tylko ministerstwo zdrowia" - powiedział etyk i filozof medycyny, prof. Zbigniew Szawarski. W odróżnieniu od wielu odbywających się w poprzednich latach tego rodzaju konferencji, wśród uczestników seminarium obecna była przedstawicielka resortu zdrowia, dr Kamila Malinowska.
Badania puszkowanych łososi pomogły ocenić zmiany stanu mórz w ciągu 40 lat
A potem zdziwienie że coraz częściej pojawiają się zdrowotne problemy.
Splątane znaczy jakoś połączone niezależnie od dzielącej je odległości.
Badacze kolejny raz obalili wyniki uzyskane pod koniec lat 80. metodą radiowęglową.
Plamy krwi na Całunie zachowują czerwoną barwę. Naukowcy podjęli próbę wyjaśnienia tego fenomenu.