Choroby rzadkie to problem milionów, nie pojedynczych przypadków

Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet 2-3 mln osób w Polsce - przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach. Dodała, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.

W ostatnim dniu lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, inicjatywa zapoczątkowana w 2008 r. przez Eurordis. W latach przestępnych przypada on 29 lutego, w najrzadziej występujący dzień kalendarza, co ma podkreślać specyfikę tych schorzeń.

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją choroba rzadka to schorzenie dotykające 5 na 10 tys. osób. Większość z nich ma podłoże genetyczne, a około połowy ujawnia się w dzieciństwie. Szacuje się, że w grupie pacjentów pediatrycznych nawet 30 proc. chorych nie dożywa pięciu lat.

"Populacyjnie choroby rzadkie dotykają około 6 do 8 proc. mieszkańców danego kraju, co oznaczałoby, że w Polsce cierpi na nie od 2,2 do 3 mln osób, czyli tyle, ile liczy mniej więcej populacja Warszawy" - wyjaśniła w informacji prasowej profesor Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach dr Elżbieta Proń, na co dzień mama Julka, u którego zdiagnozowano INAD - dziecięcą dystrofię neuroaksonalną.

Jak dodała, choroby te mają najczęściej charakter przewlekły, postępujący i ciężki. W zdecydowanej większości przypadków nie ma leczenia przyczynowego. Dostępne terapie mają charakter objawowy lub spowalniający przebieg schorzenia.

Dr Proń podkreśliła, że czas rozpoznania choroby zależy od jej obrazu klinicznego. W przypadkach powiązanych z widocznymi wadami rozwojowymi możliwe jest rozpoczęcie diagnostyki już w okresie okołoporodowym.

"Należy pamiętać, że bardzo wiele chorób rzadkich to choroby, których nie widać, niełączące się z żadnymi wadami rozwojowymi, dające niespecyficzne objawy, które mogą być łatwo pomylone np. z autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, ubytkami słuchu czy wzroku lub powikłaniami leczenia chorób bakteryjnych czy wirusowych" - tłumaczyła ekspertka.

Średni czas uzyskania właściwej diagnozy w przypadku genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich w Polsce wynosi około czterech lat. Jak wskazała ekspertka, nie wynika to z braku technologii, bo możliwości diagnostyczne w kraju są porównywalne ze standardami unijnymi, lecz z ograniczonej dostępności specjalistycznych konsultacji i refundowanych badań, w tym sekwencjonowania całego egzomu (WES). To badanie pozwala na analizę wszystkich poznanych genów i identyfikację mutacji odpowiedzialnych za chorobę.

"Przeciągająca się diagnostyka oznacza najczęściej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjentów, za późno wdrożone terapie, suplementacje i leczenie objawowe" - podkreśliła dr Proń.

Dodała, że w ostatnich latach w Polsce wdrożono wiele rozwiązań systemowych dotyczących pacjentów z chorobami rzadkimi. Należą do nich m.in. programy badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) czy zmiany w przepisach dotyczących orzekania o niepełnosprawności. Istotnym dokumentem strategicznym jest także Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Zdaniem ekspertki przyjęcie planu stanowi krok w dobrą stronę, bo zakłada usprawnienie diagnostyki, koordynację opieki i rozwój wyspecjalizowanych ośrodków. W praktyce jednak nadal utrzymują się bariery: ograniczona liczba miejsc w programach diagnostycznych, długie kolejki do badań wysokospecjalistycznych i koncentracja opieki w największych ośrodkach klinicznych.

Choroby rzadkie rodzą również istotne konsekwencje ekonomiczne. Z jednej strony dotyczą dostępu do świadczeń socjalnych i elastycznych form zatrudnienia dla opiekunów, z drugiej - kosztów terapii.

Ekspertka zwróciła uwagę, że bez odpowiednich mechanizmów refundacyjnych i negocjacyjnych może to prowadzić do nierówności w dostępie do leczenia i do napięć społecznych między grupami pacjentów.

Specjalistka podkreśliła potrzebę działań na kilku poziomach. W obszarze medycznym - zwiększenia świadomości wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów oraz skrócenia ścieżki diagnostycznej. W obszarze naukowym - rozwijania badań interdyscyplinarnych i współpracy między uczelniami, sektorem publicznym i prywatnym.

***

Zgodnie z szacunkami obecnie istnieje 6-8 tys. chorób rzadkich, ale tylko dla 5 proc. z nich opracowano leczenie przyczynowe - zwracają uwagę eksperci. Inwestycja w prace nad metodami leczenia tych schorzeń jest jednak opłacalna, bo zmniejsza znacznie ich koszty społeczne - zaznaczają.

Według definicji obowiązującej w Unii Europejskiej chorobę uznaje się za rzadką, gdy dotyka nie więcej niż pięciu na 10 000 osób. Jak czytamy na stronie Komisji Europejskiej, szacuje się, że obecnie istnieje 6-8 tysięcy takich schorzeń (niektóre źródła podają, że nawet ok. 10 tysięcy). Część z nich określa się mianem ultrarzadkich - gdy choruje 1 osoba na 50 000.

Łącznie na choroby rzadkie cierpi ok. 7 proc. populacji, co paradoksalnie przekłada się na duże liczby pacjentów. W Polsce choroby te występują u ok. 2,5 mln osób, w Europie - u ok. 30 mln, a na świecie - u 300-400 mln. Większość, bo ok. 80 proc. chorób rzadkich, ma podłoże genetyczne i nawet 70 proc. zaczyna się w dzieciństwie - podaje strona internetowa KE.

- Dlatego długofalowo znacznie bardziej opłacalne jest rozwijanie leczenia na każdą z tych rzadkich chorób, niż ponoszenie kosztów opieki nad chorym dzieckiem, które są obciążeniem nie tylko opiekunów, ale i dla całego społeczeństwa - powiedziała PAP biolożka dr Aldona Chmielewska, której 7-letni syn Albert cierpi na syndrom AGO1, ultrarzadką chorobę, opisaną po raz pierwszy zaledwie kilka lat temu. Jak przypomniała, na chwilę obecną zaledwie dla 5 proc. chorób rzadkich istnieje leczenie przyczynowe.

Najbardziej dotkliwe skutki mają rzadkie choroby neurorozwojowe i metaboliczne u dzieci - w przypadku braku wczesnej diagnostyki oraz terapii przyczynowych ich następstwa zdrowotne i społeczne są poważne i nieodwracalne.

Na przykład u dzieci z syndromem AGO od początku występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego z zaburzeniem rozwoju mowy i objawami ze spektrum autyzmu. - W późniejszym wieku u chorych stwierdza się niepełnosprawność intelektualną. Dodatkowo występuje obniżone napięcie mięśniowe. Stopień nasilenia objawów choroby jest zróżnicowany i indywidualny dla każdego pacjenta, stąd też rokowanie jest różne i trudne do przewidzenia w pierwszych latach życia - poinformowała PAP dr hab. n. med. Krystyna Szymańska, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Lekarsko-Stomatologicznego WUM. U części dzieci z syndromem AGO rozwija się padaczka.

Specjalistka zaznaczyła, że rodziny muszą się liczyć z koniecznością intensywnej pracy z dzieckiem, np. nad metodami komunikacji. Jednak jej ostateczny efekt jest trudny do przewidzenia. Niepełnosprawność intelektualna pacjentów ogranicza ich samodzielność w dorosłym życiu.

Dr Chmielewska przyznała, że opieka nad synem i praca terapeutyczna bardzo zdominowały wszystkie aspekty życia jej rodziny. Jak wyjaśniła, chłopiec ma wiele wyzwań rozwojowych, np. nie potrafi naśladować, przez co uczenie się i nabywanie nowych umiejętności trudno mu przychodzi.

- Nasz dzień zaczynamy o godzinie 7.00 treningiem żywieniowym, ponieważ syn miał duże wyzwania związane z karmieniem - w wieku trzech lat przestał jeść i miał założoną sondę nosowo-żołądkową - tłumaczyła biolożka. Później przychodzi terapeuta, który ćwiczy z Albertem budowanie wież, układanie puzzli, klocków, aby aktywizować jego mózg i rozwijać nowe umiejętności. Wszystkie te ćwiczenia opierają się na bardzo dużej liczbie powtórzeń i na nagrodach. Przez cały dzień odbywają się treningi toalety i jedzenia oraz ćwiczenia z komunikacji alternatywnej, ponieważ Albert nie mówi.

- Chcemy stworzyć mu odpowiednie narzędzia, żeby na swój sposób mógł powiedzieć nam to, co chce. Ciągle pracujemy nad jego rozwojem poznawczym, komunikowaniem się, nad jego samodzielnością - wymieniała dr Chmielewska. Dodała, że zajęcia terapeutyczne trwają cały dzień, a syn ma czas wolny dopiero po godzinie 17.00-18.00.

Dodatkowo rodzice zapewniają mu zajęcia ruchowe, takie jak basen, wspinaczka.

- W zeszłym roku pojawił się problem z tym, że Albert zaczął często chodzić na palcach. Po konsultacji z ortopedą uznaliśmy, że musi zacząć nosić ortezy jak najdłużej w ciągu dnia, aby jego chód robił się prawidłowy, by nie doszło do skrócenia ścięgien Achillesa. Posiadanie dziecka z syndromem AGO, z niepełnosprawnością, to są ciągłe wyzwania. Dziecku w normie intelektualnej można by wyjaśnić, z czym związany jest zły chód - powiedziała dr Chmielewska.

Zaznaczyła, że w Polsce wsparcie dla dzieci z niepełnosprawnościami w dzieciństwie jest dość dobre w porównaniu do innych krajów świata. - Jednak potrzeb jest nieproporcjonalnie więcej i musimy znaleźć na to środki - podkreśliła.

Dlatego - jej zdaniem - opracowanie leczenia przyczynowego dla chorób rzadkich jest najlepszą i najbardziej opłacalną opcją.

Obecnie pacjenci z AGO, których na całym świecie zarejestrowano 180, a w Polsce 14, mogą być leczeni wyłącznie objawowo. Ci, którzy cierpią na epilepsje, otrzymują leki przeciwpadaczkowe. Fundacja AGO Alliance Polska, której dr Aldona Chmielewska jest prezeską, aktywnie działa na rzecz opracowania terapii przyczynowej dla pacjentów z syndromem AGO, poprzez zdobywanie środków finansowych na badania oraz koordynację współpracy z naukowcami i laboratoriami, które zajmują się między innymi procesami wyciszania genów w mechanizmie interferencji RNA.

Syndrom AGO ma bowiem podłoże genetyczne. - Są to w rzeczywistości dwie ultrarzadkie choroby genetyczne, spowodowane mutacjami w genach AGO1 i AGO2. Pełne nazwy chorób to syndrom AGO1 i syndrom Lessel-Kreienkamp - wyjaśniła dr Chmielewska. Dodała, że mutacje są spontaniczne, powstają de novo, a to znaczy, że u rodziców ich nie ma. W ich wyniku zakłócone zostają procesy rozwojowe, w szczególności wrażliwy jest rozwój mózgu.

W opinii dr Chmielewskiej fundacje pacjenckie odgrywają coraz większą rolę w opracowywaniu nowych leków dla osób z chorobami rzadkimi. - Współpraca fundacji z naukowcami, lekarzami i pacjentami - to najlepszy model działania na rzecz nowych terapii. W chorobach rzadkich pacjenci i ich rodziny stają się partnerami i koordynatorami działań naukowych w obrębie swojej choroby. Nie trzeba być biologiem, żeby móc to robić. Trzeba mieć wolę walki i determinację, żeby być głosem pacjentów i działać. Obecnie znam jeszcze 15 innych fundacji w Polsce, które działają według tego modelu - podsumowała.

W najbliższym czasie z inicjatywy fundacji AGO Alliance Polska odbędzie się w Warszawie kilka wydarzeń dla naukowców, lekarzy i pacjentów. 12 i 13 marca fundacja organizuje wydarzenia szerzące świadomość o innowacjach medycznych w obszarze chorób rzadkich z udziałem noblisty prof. Victora Ambrosa.

Joanna Morga