GACACCATCGAATGGCG… Nudne? Nie! W tej pozornej monotonii kryją się najbardziej fascynujące informacje, w prostocie – opis nawet najbardziej złożonego organizmu, a w powtarzalności czterech znaków – wyjątkowość każdej istoty. Kod Życia. Cztery litery oznaczające cztery zasady azotowe wchodzące w skład DNA: guaninę, adeninę, cytozynę i tyminę. Tworzą trzymiliardowy ciąg znaków zawierający najdrobniejsze szczegóły o każdym z nas. Czy da się je odczytać?

Od Watsona i Cricka

– Podwójna helisa? – DNA! Od pięćdziesięciu lat skojarzenie jest natychmiastowe. Wydarzenie, którym było odkrycie struktury DNA przez Watsona i Cricka w 1953 roku, otwarło drzwi jednej z najbardziej fascynujących przygód nauki – zawrotnie intensywnemu rozwojowi genetyki. Pięć dziesięcioleci kolejnych marzeń, wyzwań, pytań, eksperymentów i odpowiedzi. Ale i pięć dziesięcioleci szukania granic ingerencji człowieka.

A jednym z tych marzeń – i pewnie jednym z największych – jest możliwość poznania genomu każdego pacjenta. Zrozumienie patologii, wykrycie zagrożeń, identyfikacja chorób, znalezienie najlepszych terapii. I, jak bardzo nieprawdopodobnie by to nie brzmiało, wygląda na to, że właśnie wykonaliśmy decydujący krok w tym kierunku. A właściwie drugi z takich kroków. Pierwszy miał bowiem miejsce – jak na krok przełomowy przystało – na przełomie wieków.

Szaleńczy wyścig…

„Złożoność informacji zawartej w każdej komórce ludzkiego ciała jest tak ogromna, że odczytywanie tego szyfru w tempie jedna litera na sekundę zajęłoby nam 31 lat, nawet gdybyśmy pracowali bez przerwy we dnie i noce. Po wydrukowaniu tego tekstu literami o normalnej wielkości czcionki na zwyczajnym papierze i ułożeniu wszystkich stron jedna na drugiej powstałby stos wysokości pomnika Waszyngtona.” To opis, którym posługuje się Francis S. Collins, szef rządowego zespołu realizującego Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project, HUGO Project), we wstępie do swojej książki „Język Boga. Kod życia - nauka potwierdza wiarę”. Zespół ten został powołany przez Departament Energii USA oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA na początku lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku, a celem, jaki przed nim postawiono, było zsekwencjonowanie ludzkiego genomu w połowie wspomnianego czasu, czyli do końca 2005 roku. Na przedsięwzięcie to przeznaczono 3 miliardy dolarów.

Wydarzyło się jednak to, co zaliczyć trzeba do ewenementów: projekt zrealizowano dużo wcześniej, mieszcząc się na dodatek w 1/3 przewidzianego budżetu. Miały na to wpływ dwa czynniki – pierwszym był intensywny rozwój narzędzi badawczych, drugim – konkurencja. Do gry włączyła się bowiem prywatna firma, która w razie sukcesu zamierzała ludzki genom opatentować. Ta perspektywa zmusiła zespół rządowy, który w między czasie stał się zespołem międzynarodowym, do zebrania wszystkich możliwych sił i przyspieszenia prac. Rywalizacja była pasjonująca aż do samego końca, którym było jednoczesne ogłoszenie rezultatów badań obu grup w dwóch różnych czasopismach naukowych – HUGO opublikowało sekwencję genomu ludzkiego w Nature, zaś firma Celera Genomics w Science.

Ale zanim to nastąpiło, wstępne wyniki przedstawiono podczas konferencji prasowej w Białym Domu w 2000 roku. Wzięli w niej udział prezydent USA Bill Clinton, premier Wielkiej Brytanii Tony Blair oraz szefowie obu zespołów. Bill Clinton powiedział wtedy: „Jest to niewątpliwie najważniejsza, najwspanialsza mapa, jaką kiedykolwiek stworzył człowiek. Poznajemy dzisiaj język, w jakim Bóg stworzył Życie. Odczuwamy tym większy podziw wobec złożoności, piękna i cudowności tego najbardziej boskiego i świętego daru Boga”. Po czym nagłówki gazet oszalały.

… który trwa nadal

Jednak odczytanie tego historycznego pierwszego ciągu liter nie oznacza jeszcze poznania genomu dowolnego człowieka. Bowiem nasze sekwencje DNA są do siebie podobne mniej więcej w 99%, a pozostały procent odpowiada przede wszystkim za nasze cechy indywidualne (na przykład kolor oczu), jednak również za różnego typu choroby czy też samą podatność na nie. Teraz gra toczy się więc o ten jeden procent. Dzięki zsekwencjonowaniu pierwszego genomu jej zasady są już jednak o wiele prostsze. DNA tnie się na małe fragmenty, które sekwencjonuje się (czyli odczytuje kolejne litery naszego szyfru) równolegle, a następnie porównuje ze wzorcem. Jeśli odcinki DNA nie były za krótkie, można – mimo indywidualnych różnic – bez problemu odnaleźć miejsce, z których pochodzą i skleić je w cały ciąg. I gotowe.

Brzmi prosto. Jednak jeszcze miesiąc temu kosztowało 250 tysięcy dolarów i wymagało pracy 200 ludzi. W tej sytuacji trudno mówić o powszechnym dostępie do takich badań – a do tego właśnie się dąży. Żeby zachęcić naukowców do większego wysiłku (a raczej do ruszenia głową, bo bardziej niż o ilość pracy chodzi tu o dobry pomysł), X Prize Foundation ufundowała nagrodę w wysokości 10 milionów dolarów dla osoby czy instytucji, której uda się zsekwencjonować 100 genomów w ciągu 10 dni przy koszcie 10 tysięcy dolarów na genom. I o ile do tej pory wydawało się to zupełnie nierealne, w ostatnim miesiącu sytuacja zmieniła się diametralnie. Profesor Stephen Quake ze Stanford University opracował bowiem metodę sekwencjonowania, która w miejsce armii laboratoriów korzysta z jednego niewielkiego urządzenia, zamiast dwustu osób angażuje trzy i wymaga poniesienia kosztów w wysokości nie 250, ale 50 tysięcy dolarów. A to dopiero początki – zsekwencjonowano w ten sposób jeden genom: samego profesora. Należy się oczywiście spodziewać, że z każdym następnym proces będzie coraz prostszy i coraz tańszy.