Agnieszka Huf: 28 lutego obchodziliśmy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Co to za choroby?

Dr Dariusz Kuć: Choroby rzadkie występują z częstotliwością poniżej 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Czy to oznacza, że chorych jest mało? Nie, ponieważ tych chorób są tysiące. Szacuje się, że od 5 do 10 proc. populacji cierpi na którąś z chorób rzadkich, w Polsce to mogą być dwa, a nawet trzy miliony osób. Większość to wady genetyczne, wrodzone, które ujawniają się w wieku dziecięcym. Niektóre diagnozujemy prenatalnie, inne zaraz po narodzinach, jeszcze inne ujawniają się dopiero po kilku latach. Kiedyś większość tego typu chorób oznaczała wyrok śmierci. Dziś dzięki postępowi medycyny ratujemy dzieci, które wcześniej nie miały szans na przeżycie. To jednak rodzi dylematy etyczne…

Jakie?

Z jednej strony ten postęp medycyny jest zbawienny, bo mamy coraz nowsze leki, które powodują, że… Chciałbym powiedzieć, że pozwalają nam wyleczyć chorobę, ale zazwyczaj tak nie jest. Leki przedłużają życie pacjenta – czasem jest to dłuższe życie w dobrym komforcie, ale bywa, że życie jest co prawda dłuższe, ale przepełnione cierpieniem. I to jest dylemat etyczny – na ile powinniśmy przedłużać życie, wiedząc, że pacjent będzie w związku z tym dłużej cierpiał. Przed tym dylematem stają pacjenci, ale i ich rodzice, lekarze, bioetycy, prawnicy…