Geny leczą skórę

Terapie genowe to na razie wciąż niewielki margines nowoczesnej medycyny. Na listę chorób, z którymi sobie radzą, można wpisać kolejną dolegliwość. Wyjątkowo bolesną i prowadzącą do śmierci.

Reklama

Władysław Szumowski w swojej przedwojennej „Historii medycyny filozoficznie ujętej” wyraził pogląd, że podobne do siebie objawy skórne są spotykane w przypadku licznych i rozmaitych schorzeń, których podłoże może się różnić. W przypadku bardzo ciężkiej, nawet śmiertelnej choroby, zwanej pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, przez ponad sto lat dermatolodzy nie zgadzali się nie tylko co do jej przyczyn czy możliwości terapii, ale nawet co do klasyfikacji pacjentów do poszczególnych form schorzenia. Dopiero genetyka molekularna i sekwencjonowanie ludzkiego DNA pozwoliły stwierdzić, że schorzenie zwane po łacinie epidermolysis bullosa (EB) ma podłoże w uszkodzonych genach. Pozwoliło to na stworzenie ostatecznego podziału EB ze względu na to, które geny są uszkodzone.

Nowa warstwa

Mowa o bardzo poważnej patologii, która powoduje, że na skórze chorego w wyniku nawet najmniejszych urazów mechanicznych powstają bolesne, cieknące i pękające bąble. Towarzyszący temu ból jest nie do uśmierzenia. Choroba – jako genetyczna – przejawia się już u najmłodszych dzieci. I w ich przypadku okazywało się dotąd, że choć pielęgniarze dwoją się i troją, zmieniając codziennie setki opatrunków, skóry nie da się z człowieka zdjąć i wyleczyć. A roczny koszt samych środków opatrunkowych może sięgnąć 100 tys. dolarów.

Czy zanosi się na koniec gehenny? Dzięki przełomowej terapii eksperymentalnej przeprowadzonej na 7-letnim pacjencie można mieć taką nadzieję. Grupie lekarzy i biologów z Uniwersytetu w Modenie (Włochy) udało się na pacjenta z EB – dosłownie – nałożyć kolejną, nową warstwę skóry. Już dekadę temu dr De Luca, dzięki opracowywanej przez siebie metodzie przeszczepów skóry, pomógł nieznacznie pacjentowi z lżejszą odmianą EB. Taką, w której chorują tylko komórki naskórka. Wyleczył skórę jego nóg. Teraz modyfikowane genetycznie przeszczepy uratowały życie i zdrowie chłopca cierpiącego na jedną z odmian najpoważniejszych, tzw. EBJ. Tutaj, ze względu na uszkodzenia m.in. genów tzw. lamininy, choruje błona podstawna, czyli zbudowane z tkanki łącznej rusztowanie skóry. Doktor De Luca wykorzystał wcześniejszą technologię przeszczepów skóry. Polega ona na pobraniu od pacjenta – np. poważnie poparzonego – fragmentów tej tkanki, a następnie ich hodowaniu w laboratorium do pożądanej wielkości „łat”, które następnie przeszczepia się, zastępując skórę uszkodzoną. W takim przypadku transplantacja nie jest odrzucana, gdyż przeszczepiana skóra pochodzi od samego pacjenta.

Spektakularny sukces

Doktor De Luca, by wyleczyć chorego na EBJ małego chłopca z Niemiec, poszedł o krok dalej. Było to konieczne, gdyż chłopczyk był już w stanie agonalnym ze względu na zakażenie, jakie wdało się w jego bąblowe rany pokrywające całe ciało, i sepsę. Z pobranego od chłopca kawałeczka skóry wielkości znaczka pocztowego dr De Luca najpierw wydzielił tzw. komórki macierzyste. Czyli takie, z których przy odpowiednim traktowaniu można uzyskać całą tkankę skórną. Następnie poddał te komórki terapii genowej. Wprowadził do nich za pomocą retrowirusa prawidłowy gen kodujący brakujący zestaw laminin. Tak zmienione komórki skóry dały początek tkance, której wyhodowano kilka fragmentów o powierzchni ponad 50 cm kw. każdy. Tę nową skórę dosłownie nałożono na chorego. Po miesiącu okazało się, że zmodyfikowane komórki skóry żyją i mnożą się. Było widać, że na skórze przeszczepionej nie powstają bąble. Udało się też wyleczyć zakażenie. Zdrowa skóra nie była na nie podatna. Po 2 latach od przeszczepu lekarze opisali ten przypadek w prestiżowym czasopiśmie „Nature”. Ich osiągnięcie jest niebywałe. Dziś ta przeszczepiona skóra rozrosła się tak, że pokrywa już 80 proc. ciała chłopca i jego życiu nie zagraża niebezpieczeństwo ze strony EB.

U małego Niemca nie zaobserwowano też dotąd żadnych negatywnych konsekwencji wykorzystania retrowirusa jako nośnika ludzkich genów w terapii genowej. Infekcje retrowirusowe mogą prowadzić do powstawania nowotworów. Retrowirus włącza swój materiał genetyczny w dość przypadkowe miejsce w ludzkim genomie. A to może prowadzić do zniszczenia precyzyjnej regulacji genetycznej rozwoju zakażonej nim komórki. W ten sposób zdrowa komórka zamienia się w nowotworową. Na EB choruje na świecie od 10 do 20 osób na milion urodzonych dzieci. •

«« | « | 1 | » | »»

aktualna ocena |   |
głosujących |   |
Ocena | bardzo słabe | słabe | średnie | dobre | super |

  • Szolga
    19.01.2018 10:05
    Chciałbym teraz zobaczyć co sądzą o tym Ci wszyscy propagując hasła typu "GMO to zło". Ten chłopiec został bowiem poddany genetycznej modyfikacji (w bardzo wąskim zakresie, ale jednak) i to uratowało mu życie. A jest to tylko jeden z wielu przykładów na to, że technologie oparte na genetycznej modyfikacji organizmów mogą przynieść wiele dobrego.
Dodaj komentarz
Gość
    Nick (wymagany lub )

    Autopromocja

    Reklama

    Reklama

    Reklama