Odkryto nowe genetyczne warianty szkodzące sercu

Na łamach periodyku "Nature Communications" badacze z Northwestern University opisali ponad 60 nieznanych dotąd wariantów genów związanych z pracą serca, a ściślej - ze spoczynkową akcją mięśnia sercowego.

"Jest to, jak do tej pory, największe badanie tego rodzaju. Oprócz dodania kolejnych pozycji do listy wariantów związanych z akcją serca, badanie to wskazuje na solidne związki przyczynowo-skutkowe między częstością uderzeń serca i zdrowiem układu krążenia" - podkreśla prof. Marilyn Cornelis, współautorka publikacji.

Normalne tętno spoczynkowe mieści się w zakresie od 60 do 100 uderzeń na minutę - wyjaśniają badacze. Odchylenie od tej normy ma związek z podwyższonym zagrożeniem chorobami naczyniowymi.

Aby znaleźć ewentualne nowe genetyczne warianty, które mają wpływ na akcję serca, naukowcy przeprowadzili metaanalizę danych pochodzących z ponad 100 genetycznych badań z udziałem prawie miliona uczestników.

Analiza wskazała 493 niezależne warianty w 352 punktach genomu. 68 z nich nie wiązano wcześniej ze spoczynkową pracą serca. Geny te najsilniej oddziałują na samo serce i najbardziej są aktywne w kardiomiocytach (komórkach mięśnia sercowego).

Dodatkowa analiza pokazała, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe podnosi zagrożenie kardiomiopatią rozstrzeniową - chorobą, w której dochodzi m.in. do zwężenia ścian serca i spadku wydolności pompowania krwi. Jednocześnie jednak maleje ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz niedokrwiennego.

Nie znaleziono też powiązań między spoczynkową podwyższoną akcją serca i ryzykiem zgonu.

Wyniki te poprawiają więc zrozumienie związku między zmiennościami genetycznymi a spoczynkową częstotliwością akcji serca oraz jej rolą w chorobach sercowo-naczyniowych. Według badaczy, w przyszłości może to mieć wpływ na opiekę nad pacjentami i strategie leczenia.

Więcej informacji na stronach: https://www.nature.com/articles/s41467-023-39521-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ bar/