Masowe analizy DNA odkrywają tajemnice neurologicznych chorób

 Brytyjscy biotechnolodzy przeskanowali genetyczne profile 80 tys. osób, aby poznać związane z neurologicznymi chorobami fragmenty DNA w ogólnej ludzkiej populacji. To największe tego typu badanie. Zdobyta wiedza ma znacznie ułatwić diagnostykę ciężkich schorzeń neurologicznych.

Swoje ustalenia naukowcy z Queen Mary University of London opisali na łamach magazynu "Nature Medicine" (https://www.nature.com/articles/s41591-024-03190-5).

Razem z kolegami z innych krajów, z pomocą nowych technik bioinformatycznych, przeskanowali oni genetyczne profile 80 tys. osób, aby ocenić częstość występowania w populacji specyficznych odcinków DNA - tzw. krótkich powtarzalnych sekwencji.

Jak wyjaśniają naukowcy, w sekwencjach tych kryją się najpowszechniejsze przyczyny wrodzonych zaburzeń neurologicznych. Chodzi o choroby spowodowane powtórzeniami trójnukleotydów.

Wyniki badania wykazały, że choroby te występują nawet trzy razy częściej, niż wynika to z obecnych szacunków opartych na obserwacji klinicznej lub diagnozach choroby. Ponadto stwierdzono, że częstość ich występowania jest podobna w różnych populacjach.

"To wyjątkowo ważne odkrycie może wskazywać, że choroby związane z powtórzeniami trójnukleotydów, takie jak choroba Huntingtona, występują prawie trzy razy częściej niż dotychczas sądzono. Oznacza to, że nie doszacowujemy częstości występowania tych schorzeń. Może być też tak, że obecność niektórych powtórzeń DNA może nie prowadzić do choroby u niektórych osób. Odkrycie może zapoczątkować znaczącą zmianę w naszym myśleniu o testach genetycznych, profilowaniu i poradnictwie genetycznym" - twierdzi kierująca projektem dr Arianna Tucci.

"Odkrycia te były możliwe jedynie dzięki możliwości badania całych genomów wielu osób, pochodzących z programu 100,000 Genomes Project. Dokonanie to oznacza zmianę paradygmatu w stosunku do tradycyjnych badań prowadzonych na małych rodzinach z historią występowania schorzeń genetycznych, w kierunku analizy dużych populacji. Nasze kolejne kroki będą polegały na badaniu dużych grup ludzi, którzy posiadają te genetyczne zmiany, aby lepiej zrozumieć, co prowadzi do ich rozwoju" - dodaje.

Marek Matacz