Potrzebna jest większa czujność lekarzy rodzinnych i lekarzy specjalistów pod kątem diagnostyki ultrarzadkiej choroby, jaką jest choroba Fabry'ego - wskazuje prof. Katarzyna Mizia-Stec z Górnośląskiego Centrum Medycznego w Katowicach-Ochojcu.
Nieleczona choroba prowadzi bowiem do ciężkich powikłań i przedwczesnych zgonów, tymczasem właściwa terapia stabilizuje stan chorego, a nawet umożliwia cofnięcie negatywnych zmian narządowych.
Jak poinformowała specjalistka, w Polsce zdiagnozowano i objęto dotąd terapią ok. 70 chorych, tymczasem według szacunków ich liczba może sięgać 300-400.
Organizmy osób cierpiących na tę genetyczną chorobę nie wytwarzają enzymu - alfa galaktozydazy - niezbędnego do metabolizmu sfingolipidów. W efekcie gromadzą się one w jednej ze struktur komórek - lizosomach - co prowadzi do upośledzenia funkcjonowania różnych narządów. Choć chorobę opisano po raz pierwszy jeszcze w XIX w., to przez długi czas nie było możliwości jej leczenia. Dopiero w 2001 r. wprowadzono enzymatyczną terapię zastępczą, która w Polsce jest dostępna i refundowana przez NFZ od 2019 r.
"Wczesne podjęcie leczenia, uzupełnianie brakującego enzymu to jedyne rozsądne rozwiązanie. Są już wyniki badań wskazujące, że ta terapia u osób dorosłych ogranicza progresję choroby, może ją zahamować, a nawet spowodować regresję zmian w nerkach, naczyniach i sercu. Tymczasem brak leczenia oznacza groźne powikłania w całym organizmie, a chory ma niewielkie szanse dożycia 40 lat. Są pojedyncze osoby, dla których informacja o chorobie i jej złym rokowaniu jest tak dużym ciężarem, że pierwszą reakcją może być reakcja wyparcia. W takich sytuacjach pomaga rozmowa, spokojne wyjaśnienia możliwości terapii" - podkreśliła w rozmowie z PAP prof. Katarzyna Mizia-Stec, lecząca takich chorych w Górnośląskim Centrum Medycznym Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Pierwsze, łagodne, ale zarazem charakterystyczne dla tej choroby zaburzenia pojawiają się już w dzieciństwie. To zaburzenia termoregulacji, polegające na ograniczonej potliwości, co zwłaszcza u dzieci gorączkujących z powodu infekcji może mieć niepokojący przebieg. Pojawiają się bóle kończyn, ich pieczenie i mrowienie, zmiany skórne w postaci pęcherzykowej wysypki krwotocznej, a także problemy ze słuchem lub wzrokiem.
"Czasem na rozpoznanie może wpaść okulista, bo zmiany w obrębie oka są dość charakterystyczne - to tzw. keratopatia wirowata. W późniejszym wieku - około 20-30 roku życia - zaczynają się już bardzo istotne powikłania narządowe. W obrębie serca to przerost mięśnia sercowego, niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia, rytmu. Zmiany pojawiają się u młodej osoby, u której trudno znaleźć inną ich przyczynę - chory nie ma choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wady zastawkowej, kardiomiopatii, a równocześnie stwierdzamy istotny przerost komory lewej - to powinno uczulać kardiologów, aby takich młodych chorych diagnozować w kierunku choroby Fabry'ego" - przekonuje prof. Mizia-Stec.
Choroba często atakuje układ nerwowy, a pierwszym objawem może być udar mózgu. Podobnie - problem może dotyczyć nerek z taką konsekwencją, jak zaawansowana niewydolność nerek i konieczność dializoterapii. Jednym z jej pacjentów był dializowany od 2 lat 27-latek, u którego dopiero na tym etapie schorzenia na pomysł diagnostyki w kierunku choroby Fabry'ego wpadł lekarz-rezydent, odbywający staż w oddziale nefrologii.
Dlatego tak ważne - podkreśla specjalistka - jest wyczulenie lekarzy rodzinnych i specjalistów na objawy - zarówno te wczesne - jak ograniczona potliwość i bóle kończyn - jak i narządowe. "Chcemy pomagać tym pacjentom, bo wreszcie mamy możliwości - dostępne są zarówno badania diagnostyczne, jak i terapia. Wcześniej nic nie mogliśmy im zaoferować. Dlatego musimy aktywnie podejść do skriningu i diagnostyki. Pozostawienie pacjentów z chorobą Fabry'ego bez właściwej diagnozy oznacza życiowe dramaty często młodych ludzi i ich rodzin, których członkowie ze względu na dziedziczny charakter tej choroby również muszą przejść badania" - podkreśliła prof. Mizia-Stec.
W ciągu miesięcy całkowicie się rozkłada, nie tworząc nawet mikrocząstek.
Badacze kolejny raz obalili wyniki uzyskane pod koniec lat 80. metodą radiowęglową.
Plamy krwi na Całunie zachowują czerwoną barwę. Naukowcy podjęli próbę wyjaśnienia tego fenomenu.