Choroby nieznane, życie mniej godne?

Alarmują o tym zebrani na dzisiejszej konferencji  w Pałacu na Wodzie w warszawskich Łazienkach. Jest to pierwsza okazja do publicznego przedstawienia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przez Ministra Zdrowia.

Rok temu, żeby nagłośnić ten problem „Fundacja Równi Wśród Równych” zorganizowała koncert i akcję charytatywną, która miała wesprzeć Mirka Kowalskiego, chorującego na chorobę rzadką SLA. Najważniejszymi gośćmi byli - Mirek, któremu koncert był dedykowany i autorka książki „Ołówek”  - Kasia Rosicka-Jaczyńska, która wsparła inicjatywę. Dziś Mirek i Kasia już odeszli, po kilkuletniej, samotnej walce o każdy dzień swojego życia.   

Choroby rzadkie to takie, o których mało kto słyszał, na które nie ma leków i na które nie istnieje skuteczna terapia. Większość z nich jest uwarunkowana genetycznie. Są dziedziczone lub ich pierwotna przyczyna tkwi w genach. Aż 75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. W Europie cierpi na nie około 30 mln osób. W Polsce - kilkadziesiąt tysięcy. Brak wiedzy na temat chorób rzadkich sprawia, że zdarza się, że pacjenci są diagnozowani latami. Przykładem jest Tomek (20 lat) który dopiero od dwóch lat wie, że cierpi na chorobę Fabry’ego. Wcześniej, przez 10 lat lekarze błędnie zdiagnozowali u niego 15 innych chorób, w skutek czego jego sytuacja znaczenie się pogorszyła.

Diagnostyka to jeden z problemów osób z chorobami rzadkimi. 95 proc. tych chorób pozostaje bez

leczenia. 4 lata temu Mirosław miał 45 lat, gdy zaczął się potykać. Nie podejrzewał, że jest chory na

Stwardnienie Zanikowe Boczne (SLA). Choroba z każdym dniem odbierała mu sprawność , aż osłabiła jego mięśnie do tego stopnia, że nie mógł wykonać samodzielnie najprostszej czynności.

Informacje o Dniu Chorób Rzadkich można znaleźć na stronie www.dzienchorobrzadkich.pl oraz www.facebook.com/DzienChorobRzadkich.