Nie myśl o jedzeniu...

Winna temu jest bardzo rzadko spotykana choroba genetyczna zwana zespołem Pradera-Williego. Jednym z jej objawów, choć nie jedynym, jest to, że chorzy nie mają uczucia sytości i mogą jeść bez końca. Statystycznie na ok. 20 tys. noworodków tylko jedno dotknięte jest tym zaburzeniem. Oznacza to, że co roku w Polsce rodzi się kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie zmagać się w życiu z wiecznym łaknieniem.

1 w skali Apgar

Mieszkający w Krakowie Filip za niedługo skończy 19 lat. Choroba ujawniła się właściwie już w chwili jego przyjścia na świat. – Urodził się wiotki, z niedotlenieniem i brakiem odruchu ssania. Nie było wiadomo, co jest tego przyczyną. W skali Apgar dostał 1 punkt. Od razu był też reanimowany. Dopiero po 1,5 roku, gdy jeszcze nie chodził, po wykonaniu specjalistycznych badań lekarze stwierdzili u niego chorobę Pradera-Williego. Nie zalecono mu żadnych specjalnych działań, a jedynie rehabilitację – wspomina pani Danuta, mama Filipa.

Chłopiec zaczął chodzić dopiero, gdy miał dwa i pół roku – z powodu choroby napięcie jego mięśni było prawie zerowe. Rehabilitacja niewiele poprawia jego stan. – Zdobywając wiedzę na temat choroby, dowiedziałam się, że z każdym rokiem będą pojawiać się nowe problemy. Zrozumiałam wtedy, że muszę całkowicie oddać się opiece nad Filipem – opowiada pani Danuta. Chorobę wykryto na bardzo wczesnym etapie jego życia, jednak ma ona tak zaskakujący przebieg, że nawet lekarze często nie zwracają na to uwagi.

Dzieci nią dotknięte w pierwszych miesiącach życia zwykle nie chcą jeść, więc rodzice, nie wiedząc, co dzieje się z dzieckiem, wręcz zmuszają je do jedzenia i cieszą się, widząc, że zaczyna jeść. Tymczasem już od samego początku należy ustalić dietę maluchowi. Następnie, między 2. a 6. rokiem życia, u chorego pojawia się brak uczucia sytości, bez względu na ilość zjedzonego pokarmu. A to już wymaga nieustannej kontroli w zakresie żywienia, bo w przypadku nieprzestrzegania diety dziecku grozi ogromna otyłość i związane z nią schorzenia.

Zbawienny hormon

Przez kilka lat rodzice zrzeszeni w Polskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z zespołem Pradera-Williego – wśród nich także rodzice Filipa – walczyli o to, by ich dzieci mogły być objęte bezpłatną terapią hormonem wzrostu, która w tej chorobie jest niezbędna, ale jest bardzo droga. Kosztuje 5 tys. zł miesięcznie.

– Leczenie tą metodą ma zmienić skład ciała, innymi słowy zastąpić tkankę tłuszczową tkanką mięśniową. A to z kolei pozwala przezwyciężyć dominujący w chorobie objaw, czyli wiotkość mięśni, która z czasem doprowadza pacjenta do unieruchomienia oraz rozwoju niewydolności i powikłań oddechowych. Chorzy na zespół Pradera-Williego biorą hormon wzrostu przez całe życie. Przede wszystkim po to, aby poprawiła się ich sytuacja metaboliczna – wyjaśnia dr Agata Zygmunt-Górska, pediatra endokrynolog z Krakowa.

W Polsce od 2006 r. leczenie hormonem wzrostu pacjentów z tą chorobą jest całkowicie refundowane. Jednak terapia jest stosowana pod warunkiem, że pacjent jest w odpowiedniej kondycji zdrowotnej. – Jeżeli chory mimo leczenia i starań dietetycznych rozwinie otyłość i cukrzycę, albo nastąpią powikłania oddechowe, leczenie hormonem wzrostu jest, niestety, nieskuteczne i niewskazane. Trzeba też pamiętać, że terapia hormonalna nie przyniesie efektów, jeśli nie będzie przestrzegana dieta i pacjent nie będzie miał ruchu fizycznego – podkreśla dr Zygmunt-Górska i dodaje, że przyjmowanie hormonu wzrostu nie zastąpi codziennej opieki psychoterapeutycznej, rehabilitacyjnej oraz dietetycznej. Pani Danuta, mama Filipa, wie o tym doskonale.