Gdy zdrowy człowiek jest głodny, to znaczy, że długo nic nie jadł. Są jednak ludzie głodni nieustannie...
Winna temu jest bardzo rzadko spotykana choroba genetyczna zwana zespołem Pradera-Williego. Jednym z jej objawów, choć nie jedynym, jest to, że chorzy nie mają uczucia sytości i mogą jeść bez końca. Statystycznie na ok. 20 tys. noworodków tylko jedno dotknięte jest tym zaburzeniem. Oznacza to, że co roku w Polsce rodzi się kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie zmagać się w życiu z wiecznym łaknieniem.
1 w skali Apgar
Mieszkający w Krakowie Filip za niedługo skończy 19 lat. Choroba ujawniła się właściwie już w chwili jego przyjścia na świat. – Urodził się wiotki, z niedotlenieniem i brakiem odruchu ssania. Nie było wiadomo, co jest tego przyczyną. W skali Apgar dostał 1 punkt. Od razu był też reanimowany. Dopiero po 1,5 roku, gdy jeszcze nie chodził, po wykonaniu specjalistycznych badań lekarze stwierdzili u niego chorobę Pradera-Williego. Nie zalecono mu żadnych specjalnych działań, a jedynie rehabilitację – wspomina pani Danuta, mama Filipa.
Chłopiec zaczął chodzić dopiero, gdy miał dwa i pół roku – z powodu choroby napięcie jego mięśni było prawie zerowe. Rehabilitacja niewiele poprawia jego stan. – Zdobywając wiedzę na temat choroby, dowiedziałam się, że z każdym rokiem będą pojawiać się nowe problemy. Zrozumiałam wtedy, że muszę całkowicie oddać się opiece nad Filipem – opowiada pani Danuta. Chorobę wykryto na bardzo wczesnym etapie jego życia, jednak ma ona tak zaskakujący przebieg, że nawet lekarze często nie zwracają na to uwagi.
Dzieci nią dotknięte w pierwszych miesiącach życia zwykle nie chcą jeść, więc rodzice, nie wiedząc, co dzieje się z dzieckiem, wręcz zmuszają je do jedzenia i cieszą się, widząc, że zaczyna jeść. Tymczasem już od samego początku należy ustalić dietę maluchowi. Następnie, między 2. a 6. rokiem życia, u chorego pojawia się brak uczucia sytości, bez względu na ilość zjedzonego pokarmu. A to już wymaga nieustannej kontroli w zakresie żywienia, bo w przypadku nieprzestrzegania diety dziecku grozi ogromna otyłość i związane z nią schorzenia.
Zbawienny hormon
Przez kilka lat rodzice zrzeszeni w Polskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z zespołem Pradera-Williego – wśród nich także rodzice Filipa – walczyli o to, by ich dzieci mogły być objęte bezpłatną terapią hormonem wzrostu, która w tej chorobie jest niezbędna, ale jest bardzo droga. Kosztuje 5 tys. zł miesięcznie.
– Leczenie tą metodą ma zmienić skład ciała, innymi słowy zastąpić tkankę tłuszczową tkanką mięśniową. A to z kolei pozwala przezwyciężyć dominujący w chorobie objaw, czyli wiotkość mięśni, która z czasem doprowadza pacjenta do unieruchomienia oraz rozwoju niewydolności i powikłań oddechowych. Chorzy na zespół Pradera-Williego biorą hormon wzrostu przez całe życie. Przede wszystkim po to, aby poprawiła się ich sytuacja metaboliczna – wyjaśnia dr Agata Zygmunt-Górska, pediatra endokrynolog z Krakowa.
W Polsce od 2006 r. leczenie hormonem wzrostu pacjentów z tą chorobą jest całkowicie refundowane. Jednak terapia jest stosowana pod warunkiem, że pacjent jest w odpowiedniej kondycji zdrowotnej. – Jeżeli chory mimo leczenia i starań dietetycznych rozwinie otyłość i cukrzycę, albo nastąpią powikłania oddechowe, leczenie hormonem wzrostu jest, niestety, nieskuteczne i niewskazane. Trzeba też pamiętać, że terapia hormonalna nie przyniesie efektów, jeśli nie będzie przestrzegana dieta i pacjent nie będzie miał ruchu fizycznego – podkreśla dr Zygmunt-Górska i dodaje, że przyjmowanie hormonu wzrostu nie zastąpi codziennej opieki psychoterapeutycznej, rehabilitacyjnej oraz dietetycznej. Pani Danuta, mama Filipa, wie o tym doskonale.
aktualna ocena | |
głosujących | |
Ocena |
bardzo słabe |
słabe |
średnie |
dobre |
super |
W ciągu miesięcy całkowicie się rozkłada, nie tworząc nawet mikrocząstek.
Badacze kolejny raz obalili wyniki uzyskane pod koniec lat 80. metodą radiowęglową.
Plamy krwi na Całunie zachowują czerwoną barwę. Naukowcy podjęli próbę wyjaśnienia tego fenomenu.