Geny leczą skórę

Władysław Szumowski w swojej przedwojennej „Historii medycyny filozoficznie ujętej” wyraził pogląd, że podobne do siebie objawy skórne są spotykane w przypadku licznych i rozmaitych schorzeń, których podłoże może się różnić. W przypadku bardzo ciężkiej, nawet śmiertelnej choroby, zwanej pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, przez ponad sto lat dermatolodzy nie zgadzali się nie tylko co do jej przyczyn czy możliwości terapii, ale nawet co do klasyfikacji pacjentów do poszczególnych form schorzenia. Dopiero genetyka molekularna i sekwencjonowanie ludzkiego DNA pozwoliły stwierdzić, że schorzenie zwane po łacinie epidermolysis bullosa (EB) ma podłoże w uszkodzonych genach. Pozwoliło to na stworzenie ostatecznego podziału EB ze względu na to, które geny są uszkodzone.