Trudny przeciwnik

Pacjenci często lekceważą pierwsze objawy. Łatwo można je zrzucić na karb przepracowania – mówi GN dr hab. Tomasz Sacha, hematolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Specjalista podkreśla, że w pierwszym stadium choroby leczeni przez niego pacjenci odczuwają na pozór drobne dolegliwości: zmęczenie, duszności, bóle stawów i towarzyszące im stany podgorączkowe. Wielu chorych narzeka także na wzmożoną potliwość, niekiedy też świąd skóry. Objawy przypominające zwykłą grypę lub reumatyzm pojawiają się i znikają, dezorientując medyków. Prof. Sacha zwraca uwagę, że w postawieniu właściwej diagnozy może pomóc świadomość współwystępowania wszystkich wymienionych dolegliwości. Ponadto istnieje kilka innych charakterystycznych objawów, które mogą pomóc interniście wstępnie zidentyfikować schorzenie. Wśród nich nasz rozmówca wymienia powiększenie śledziony oraz utratę wagi ciała (ok. 10 proc. w ciągu półrocza). Po zaobserwowaniu wspomnianych zmian w organizmie lekarz powinien skierować pacjenta na odpowiednie badania.

Zachorowalność na mielofibrozę wynosi od 0,5 do 1 osoby na 100 tys. mieszkańców. To oznacza, że w jednym dużym mieście co roku w szpitalach i poradniach pojawia się ok. 10 nowych pacjentów zmuszonych do zmagania się z tym nowotworem. W zdecydowanej większości to osoby starsze, przekraczające 60. rok życia, ale zdarzają się także dużo młodsi. Jaki jest mechanizm działania tej choroby? Czy istnieje sposób na zahamowanie jej rozwoju?

Mutacje genów

Mielofibrozę zalicza się do chorób mieloproliferacyjnych. U ich podłoża leży niekontrolowane namnażanie się komórek układu białokrwinkowego. W przypadku omawianego, najrzadziej występującego w tej grupie nowotworu tkanka produkująca krew włóknieje, jest wypierana ze szpiku i przenosi się do innych części organizmu, głównie do śledziony. – Organ próbuje nadrobić produkcję krwi, ale nie jest do tego zdolny, dlatego dochodzi do jego przerostu. Stąd bierze się charakterystyczne dla tej choroby uczucie wypełnienia w jamie brzusznej – tłumaczy prof. Sacha.

Niewydolność szpiku kostnego w przypadku mielofibrozy może wywołać trzy objawy: anemię (niedokrwistość), leukopenię (zmniejszenie liczby białych krwinek) lub małopłytkowość (zmniejszenie liczby krwinek płytkowych). Każdy z nich przekłada się na konkretne dolegliwości. Anemia powoduje duże osłabienie, spadek nastroju i bladość skóry u chorego, a leukopenia sprawia, że ma on obniżoną odporność oraz staje się podatny na infekcje. Z kolei konsekwencje małopłytkowości to różnego rodzaju krwawienia, łatwe siniaczenie się i wybroczyny na skórze.

Naukowcy odkryli, że w rozwoju tego nowotworu bierze udział mutacja w genie JAK2, wykrywana u połowy chorych. Pozostali mają inne zaburzenia genetyczne, jak dotąd tylko częściowo rozpoznane przez specjalistów. Nie znaleziono także żadnych środowiskowych czynników ryzyka zachorowania na mielofibrozę – tryb życia i dieta nie mają w tym wypadku żadnego znaczenia. Z całą pewnością choroba nie jest także dziedziczna. Zauważono jednak zjawisko występowania rodzinnego. – Opiekuję się kobietą, która choruje na czerwienicę prawdziwą. Jej ciotka ma mielofibrozę, a kolejna osoba z rodziny przewlekłą białaczkę szpikową. Wszystkie te schorzenia zaliczają się do tej samej grupy – mówi prof. Sacha.

Trudna diagnoza

W diagnostyce na poziomie poradni rodzinnej czasami zawodzi lekarz, który nie jest wystarczająco spostrzegawczy. Często to jednak sam pacjent działa na swoją niekorzyść. – Znam przypadki osób, które wypierały ze świadomości powiększenie śledziony. Dopiero przy dłuższym wywiadzie przyznały, że od jakiegoś czasu wyczuwają guz pod lewym łukiem żebrowym – mówi prof. Sacha.

Kiedy lekarz zauważy powiększenie śledziony, na samym początku w celu zdiagnozowania choroby powinien zlecić morfologię krwi z oceną mikroskopową rozmazu – tzw. leukogram. Jeśli wynik badania wykaże niedokrwistość i odmłodzenie krwinek białych w rozmazie, można podejrzewać, że doszło do zmian w szpiku kostnym. Analiza tzw. wskaźników czerwonokrwinkowych wskazuje zwykle na niedokrwistość normocytową i normochromiczną. – W tym wypadku żelazo i witaminy nie rozwiążą problemu. Tym krwinkom niczego nie brakuje, tylko jest ich za mało – wyjaśnia prof. Sacha. Oglądając rozmaz krwi pod mikroskopem, można zauważyć charakterystyczne dla tej choroby erytrocyty w kształcie łez i młode komórki układu czerwonokrwinkowego – erytroblasty. W takiej sytuacji lekarz powinien natychmiast skierować pacjenta do hematologa.

Leczenie

Lekarze zwracają uwagę, że pacjenci cierpiący na mielofibrozę mają najniższą jakość życia spośród tych, którzy zmagają się z innymi chorobami mieloproliferacyjnymi. Nieleczony nowotwór sprawia, że chory jest przykuty do łóżka. Z czasem jest coraz gorzej: choroba może ulec transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Przeszczepienie szpiku jest jedyną metodą dającą szanse na trwałe wyleczenie z mielofibrozy. Jest to jednak leczenie bardzo ryzykowne i obciążone dużą liczbą powikłań, dlatego kwalifikacja do tej terapii odbywa się zawsze po szczegółowej analizie stanu zdrowia pacjenta i stopnia zaawansowania jego choroby. – Przeszczepień nie wykonuje się w przypadku niewielkiego nasilenia choroby, gdyż może to doprowadzić do skrócenia przeżycia – podkreśla prof. Sacha. W przypadku mielofibrozy śmiertelność związana z przeszczepieniem szpiku może sięgać aż 35 proc., czyli ok. 15 proc. więcej niż w przypadku innych nowotworów. Na chorobę zapadają przede wszystkim ludzie starsi, mający duże problemy ze zdrowiem – lista przeciwwskazań do tego leczenia jest długa.

Czy istnieje inny sposób, aby wyleczyć raka lub przynajmniej przedłużyć życie pacjenta? – W terapii powszechnie stosujemy lek będący inhibitorem zmutowanego genu. Dzięki temu wielu pacjentów wraca do pracy, niektórzy zaczynają nawet wędrować po górach. Mogą znowu normalnie żyć – wyjaśnia hematolog.

Profilaktyka

Na razie naukowcy nie znaleźli sposobu na to, aby zapobiec zachorowaniom na mielofibrozę. Zdrowy tryb życia związany z dobrze zbilansowaną dietą i aktywnością fizyczną akurat w tym przypadku nie zmniejsza ryzyka rozwoju nowotworu w naszym organizmie. Jedynym skutecznym narzędziem, które może nam pomóc uchronić się przed skutkami choroby, jest tzw. profilaktyka drugorzędowa. Jej celem nie jest zapobieganie wystąpieniu nowotworu (bo nie mamy na to żadnego wpływu), ale jego odpowiednio wczesne wykrycie. Olbrzymią rolę w tym procesie odgrywa lekarz pierwszego kontaktu. Jeśli zauważymy u siebie choćby kilka objawów charakterystycznych dla mielofibrozy, warto poprosić go o skierowanie na podstawowe badania, które przecież niezależnie od stanu zdrowia warto co jakiś czas powtarzać. Dotyczy to zwłaszcza osób w wieku ok. 55–60 lat, które są najbardziej narażone na różnego rodzaju choroby. – Kluczem do wykrycia nowotworu jest wykonanie morfologii, prostego badania, które kosztuje zaledwie ok. 10 zł – podsumowuje prof. Sacha.•

Artykuł powstał przy współpracy z portalem edukacyjnym hematoonkologia.pl, przy wsparciu Novartis Polska (PL180176019).