Projektowanie ludzi

Naprawiamy geny

Terapie genowe można podzielić na dwa rodzaje. Pierwsza, znana od lat, polega na umieszczeniu w komórce genu albo jego fragmentu. Ta technika nadaje się jednak wyłącznie do leczenia chorób, w których źródłem jest brak jakiegoś białka na poziomie komórki. Organizm funkcjonuje nieprawidłowo, bo na poziomie komórki nie jest produkowane białko, które powinno być produkowane. Przykładami takich chorób jest mukowiscydoza lub fenyloketonuria. Pomysł na terapię polega na dostarczeniu do wnętrza komórki genu, który brakujące białko zacznie produkować. Niestety, znane metody nie dają gwarancji, czy dostarczony gen zostanie wbudowany w tym miejscu, w którym powinien być. I choć znane są pojedyncze sukcesy terapii genowych, nie brak także spektakularnych i tragicznych porażek. Takich jak np. pogorszenie stanu zdrowia, wystąpienie innej choroby, a nawet śmierć. Dlaczego? Dodatkowy gen został wbudowany w złe miejsce, a mechanizmy na poziomie komórkowym zaczęły jeszcze gorzej funkcjonować.

Drugim rodzajem terapii genowej jest wspomniana już technika CRISPR – Cas9. Mogłaby ona być zastosowana w przypadku, gdy na poziomie komórki jakieś białko produkowane jest w sposób wadliwy. W takim przypadku dodanie nowego genu nic nie pomoże, bo najpierw trzeba usunąć ten fragment DNA, który jest zmutowany, i dopiero na jego miejsce „wstawić” nowy, prawidłowy. Ta metoda mogłaby być lekarstwem np. dla osób cierpiących na rodzinną formę choroby Alzheimera czy chorobę Huntingtona. Dzięki metodzie CRISPR – Cas9 nieprawidłowo działający gen można wyciąć, a na jego miejsce „wszyć” gen pozbawiony defektu. Przynajmniej w teorii. To właśnie tej metody dotyczy list moratoryjny, o którym mowa. Dlaczego badacze chcą czasowego zakazu stosowania tej metody u ludzkich zarodków? O tym szerzej opowiada profesor Ewa Bartnik, genetyk.
 

Co wiemy, a o czym nie mamy pojęcia?

Znamy całą sekwencję ludzkiego genomu. Sekwencję, czyli litery w grubej księdze. Potrafimy zrozumieć niektóre słowa, a nawet niektóre zdania. Tych zdań (genów) człowiek ma kilkadziesiąt tysięcy. To, czego kompletnie nie ogarniamy, to związki pomiędzy poszczególnymi zdaniami czy nawet wyrazami. W genach „historia” zapisana jest inaczej niż w książce. Kontynuacją pierwszego zdania nie musi być zdanie drugie, może być zdanie tysięczne albo dziesięciotysięczne. Tego jednak nie wiemy. Co więcej, niektóre geny czasowo albo pod wpływem różnych czynników jak gdyby się wygaszają, podczas gdy inne wzmacniają. Wycięcie jednego wyrazu i zastąpienie go innym, nawet jeżeli będzie precyzyjne, może całkowicie zmienić treść napisanej w książce instrukcji. A zgodnie z tą instrukcją powstaje nowy człowiek.