Badanie mutacji w genach - standardem

Diagnostyka molekularna polegająca na badaniu mutacji w genach, takich jak BRCA, powinna być standardem w leczeniu nowotworów - apelowali w czwartek eksperci. Zapewniali, że dzięki temu można zwiększyć skuteczność terapii nawet agresywnych guzów złośliwych.

Mutacje w genach w onkologii najczęściej kojarzone są z większym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Dotyczy to szczególnie mutacji BRCA1 i BRCA2, zwiększających ryzyko raka jajnika oraz raka piersi u kobiet. Mniej znane jest to, że mutacja ta zwiększa też ryzyko zachorowania na raka prostaty u mężczyzn oraz raka trzustki. Ale powoduje też, że nowotwory te pojawiają się w młodszym wieku i mają zwykle bardziej agresywny przebieg.

Eksperci podczas konferencji prasowej zwrócili uwagę, że mutacje genetyczne paradoksalnie są też szansą dla pacjentów. "Przede wszystkim można je wykryć odpowiednimi testami, jak też zastosować bardziej skuteczne leczenie, dopasowane do tych mutacji, nawet wtedy, gdy doszło już do przerzutów, np. do wątroby" - zapewniał prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Warunkiem jest przeprowadzenie odpowiednich badań molekularnych (genetycznych) wykrywających mutacje, przydatnych w profilaktyce i leczeniu onkologicznym. Badania te nie zawsze są jednak wykonywane u pacjentów z wykrytym nowotworem. W przypadku raka jajnika badania na obecność mutacji BRCA wykonuje się jedynie u 3 na 10 pacjentek z tym nowotworem - stwierdzili eksperci.

Prof. Anita Chudecka-Głaz, kierująca Kliniką Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, powiedziała, że tak nie powinno być, gdyż wybór optymalnej terapii jest ściśle powiązany z oznaczeniem u każdej pacjentki statusu mutacji w genach BRCA. "Procedura ta powinna mieć zatem charakter obligatoryjny" - zaznaczyła.

Eksperci byli zgodni, że badanie molekularne powinno być wykonane wraz z operacją usunięcia guza lub podczas zabiegu diagnostycznego, gdy można pobrać próbkę komórek nowotworowych. Najlepiej gdyby było ono obowiązkowe wraz z badaniem patomorfologicznym, niezbędnym do tego, by potwierdzić chorobę nowotworową oraz wykazać, jakiego jest rodzaju.

Z przedstawionych danych wynika, że mutacja w genach BRCA występuje u 10 proc. pacjentek z rakiem jajnika, a także u ok. 4-7 proc. pacjentów chorujących na raka trzustki. W przypadku raka piersi ocenia się, że od 5 do 15 proc. zachorowań związanych jest z różnymi mutacjami w genach, w tym z mutacją BRCA. U pacjentów z tą mutacją można zastosować chemioterapię z użyciem np. cisplatyny, leku cytostatycznego stosowanego w leczeniu kilku rodzajów nowotworów, który jest bardziej skuteczny właśnie w przypadku mutacji BRCA. Można też użyć tzw. terapii celowanej, ukierunkowanej molekularnie, takiej jak inhibitory PARP. "To właśnie terapia celowana sprawiła, że w tej określonej grupie chorych, pacjentek z mutacją w genach BRCA, możemy mówić o raku jajnika jako o chorobie przewlekłej" - zapewnia w informacji przekazanej PAP prof. Anita Chudecka-Głaz.

Eksperci podczas spotkania z dziennikarzami zwrócili uwagę, że przeprowadzone u chorego na raka badanie molekularne jest też ważne dla członków jego rodziny. Przy okazji - tłumaczyli - można badaniom genetycznym poddać jego krewnych, bo jest duże ryzyko, że część z nich to nosiciele tej samej mutacji, sprawiającej, że są bardziej podatni na nowotwory. U takich osób częściej wykonuje się badania diagnostyczne, pozwalające wcześniej wykryć chorobę nowotworową, gdy leczenie jest zwykle bardziej skuteczne.

Podczas spotkania podkreślono, że w Polsce funkcjonują poradnie genetyczne, do których skierowanie może wypisać nawet lekarz rodzinny. Od kilkunastu lat realizowany jest "Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe". W 2020 r. w jego ramach objęto opieką łącznie 22 670 pacjentów i zidentyfikowano 9 761 nowych rodzin obciążonych wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika. Program miał obowiązywać do końca 2021 r., jego funkcjonowanie przedłużono do sierpnia 2022 r., na razie nie wiadomo jednak, jaki będzie jego dalszy los. Jak poinformował prof. Jan Lubiński Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia aktualizują formułę Programu. "Chociaż sam nie wiem czy można mówić o aktualizacji. Informacja co dalej z Programem to wielka niewiadoma. Nie wyobrażam sobie jednak, że Programu zabraknie" - zaznaczył.

Zbigniew Wojtasiński