Mamy pierwszy lek w terapii rdzeniowego zaniku mięśni

Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak powiedziała, że od lutego 2017, czyli jeszcze przed dopuszczeniem na rynek, za zgodą ministerstwa zdrowia lek stosowany jest w CZD u 10 chorych z SMA.

"Wkrótce terapią tą objętych zostanie kolejnych 20 pacjentów, poza Warszawą będą oni leczenie jeszcze w Gdańsku i Katowicach" - powiedziała specjalistka, która zajmuje się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni.

Nowy lek (o nazwie nusinersen) zatrzymuje postęp SMA, choroby powodującej narastającą niepełnosprawność i grożącej przedwczesną śmiercią, głównie na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej. W Polsce jest on stosowany w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu (Expanded Access Programme - EAP).

Oznacza to, że lek jest nieodpłatnie udostępniony części chorym przez jego producenta, zanim jeszcze będzie oferowany w aptekach i refundowany z budżetu państwa. W ten sposób poza Polską lek, który objęto na świecie szybką ścieżką rejestracyjną, dostępny jest w kilku krajach Unii Europejskiej.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą ultrarzadką. "Ocenia się, że w naszym kraju choruje od 400 do 800 chorych, a co roku przybywa od 31 do 38 nowych przypadków. Jest to jednak najczęściej genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci" - powiedziała współzałożycielka istniejącej od 2013 r. Fundacji SMA Kamila Górniak.

Chorobę wywołuje mutacja w genie SMN1, wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy zabraknie tego białka, neurony obumierają, a wraz z nimi słabną mięśnie i z czasem zanikają. Skutkiem tego jest narastająca niepełnosprawność ruchowa, której mogą towarzyszyć nasilające się zaburzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz mowy.

"Płuca chorych z SMA są zdrowe ale nie potrafią oni poruszać klatką piersiową i oddychać, nie mogą również prawidłowo się odżywiać, bo mięsnie są także w przewodzie pokarmowym" - wyjaśniała prof. Kotulska-Jóźwiak.

W zależności od postępu choroby pacjenci wymagają użycia wspomagającego lub zastępującego mięśnie układu oddechowego respiratora oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego, bo nie w stanie przełykać. Do tego dochodzą jeszcze przykurcze oraz zaburzenia kostne, ponieważ kości do rozwoju potrzebują stymulacji ruchowej, a ta u chorych jest zwykle mocno ograniczona.

"Są różne typu rdzeniowego zaniku mięśni. Najbardziej zaawansowany jest typ 0, ujawniający się już w życiu płodowym. Objawia się on słabymi ruchami płodu - lub w ogóle one nie występują. Po narodzinach dziecko jest bez oddechu i od początku wymaga użycia respiratora" - powiedziała prof. Kotulska-Jóźwiak.

Częściej występuje typ 1 SMA, która objawia się w pierwszym półroczu. "Dotknięte tą postacią choroby dziecko mało lub nieprawidłowo się porusza, słabo stabilizuje głowę i nigdy nie potrafi siedzieć" - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

W typie 2 SMA, najczęściej występującym i ujawniającym się w drugim półroczu życia dziecka, potrafi ono siadać, ale nigdy nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabo porusza rękami oraz nogami i ma kłopoty z oddychaniem.

Są jeszcze dwa typu SMA. W trzecim dziecko zaczyna już chodzić, potem następuje regres i wykazuje kłopoty z poruszaniem. Ta postać choroby może się ujawnić w 3. jak i 10. roku życia dziecka. Najrzadziej zdarza się typ czwarty występujący jedynie u ludzi dorosłych.

Pierwszy lek w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosowany jest głównie w typie 1 tej choroby. Jego działanie polega na tym, że zwiększa wytwarzanie białka SMN poprzez gen SMN2, który również koduje tego typu białko, ale jest on produkowane w zbyt małych ilościach. Preparat częściowo zwiększa jego poziom w organizmie chorego do tego stopnia, że postęp choroby u wielu z nich zostaje zatrzymany, ale nie można jej wyleczyć.

"Odstawienie leku powoduje, że choroba cofa się do takiego etapu, na jakim u danego chorego zaczął być on stosowany" - przekonywała Kamila Górniak z Fundacji SMA. Dodała, że producent tego leku zapewnia, że chorych objętych rozszerzonym programem dostępu będzie on stosowany tak długo, jak będzie to konieczne.

Ewa Nosarzewska-Lewandowska z firmy Biogen powiedziała, że producent leku jeszcze w lipcu 2017 r. złoży do ministerstwa zdrowia wniosek o jego refundację. Preparat podawany drogą nakłucia lędźwiowego do płynu mózgowo-rdzeniowego jest jednak bardzo drogi. W USA jedno wkłucie kosztuje 250 tys. dolarów. W UE jest nieco tańszy - za jedno wkłucie trzeba zapłacić 90 tys. euro. W terapii podtrzymującej powinien być on podawany choremu co cztery miesiące, czyli trzy razy w roku.

Zbigniew Wojtasiński (PAP)