Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa

- Trzeba powiedzieć, że było to działanie bardzo skuteczne. Całe szczęście, że mity nie cieszą się szczególnym zainteresowaniem dobrych naukowców - mówi genetyk prof. Andrzej Kochańskim z Polskiej Akademii Nauk w rozmowie z Kają Godek.

W tych dniach mija 20 lat od śmierci profesora Jerome Lejeune'a. Co mu zawdzięczamy?

Tak, dokładnie 3 kwietnia przypada 20. rocznica śmierci profesora Jerome Lejeune'a. Profesor Lejeune był wielkim francuskim genetykiem, jednym z pierwszych genetyków klinicznych, którzy posiedli rzadką umiejętność łączenia pracy badawczej z praktyką kliniczną. Warto przypomnieć, że dopiero w 1953 r. odkryto podwójną helisę DNA, genetyka kliniczna wtedy była w powijakach. Po 6 latach od odkrycia helisy DNA profesor Jerome Lejeune w niezwykle skromnych warunkach dokonał epokowego odkrycia trisomii 21 pary chromosomów - czyli mutacji najczęściej spotykanej w zespole Downa.

To chyba niedoceniana postać. Dlaczego tak mało się o nim mówi, dlaczego tak niewielu zna to nazwisko? Jak traktuje się Lejeune'a w podręcznikach do genetyki?

Profesor Lejeune był przede wszystkim lekarzem, wiernym zasadom medycyny. Zaraz po odkryciu trisomii postanowił zająć się badaniami nad poszukiwaniem terapii zespołu Downa. Był wielkim orędownikiem badań nad terapią eksperymentalną. Niestety, upór profesora Lejeune'a bardzo nie spodobał się wielu genetykom. Postanowiono ukarać profesora. Jeszcze za życia był szykanowany. Po śmierci natychmiast o nim zapomniano. Proszę pokazać mi podręcznik genetyki medycznej, w którym postać profesora Lejeune'a zostałaby należycie potraktowana. Nawet w podręczniku do historii genetyki Lejeune'owi poświęca się zaledwie kilka linijek tekstu. W dodatku autor podręcznika próbuje umniejszyć rolę profesora w odkryciu trisomii.

Takie są realia.

Warto dodać, że te same podręczniki, w których zapomniano o profesorze Lejeune'ie, jak dotąd nie wycofały nazwisk uczonych, którzy w pewnym okresie swego życia współpracowali z nazistami. Ilu ludzi wie o tym, że choroba Hallervordena- Spatza zawdzięcza swą nazwę niemieckim uczonym (Juliusz Hallervorden i Hugo Spatz), którzy brali udział w programach zagłady chorych z upośledzeniem umysłowym w czasie II wojny światowej? Do dziś studenci medycyny uczą się o dystrofii mięśniowej typu Beckera oraz miotonii Beckera. Warto przypomnieć, że profesor Peter Emil Becker należał do NSDAP. W podręczniku historii genetyki jest przedstawiany jako jeden z ojców - założycieli niemieckiej genetyki po drugiej wojnie światowej. Tak oto przedstawia się dość ponury obraz rzeczywistości - z jednej strony zapomniany Jerome Lejeune, z drugiej uwiecznieni w medycynie Hallervorden, Spatz i Becker.