Przełom w badaniach nad Downem

Dr Alberto Costa prowadził na Uniwersytecie Stanu Kolorado w Denver badania nad tym, jak komórki nerwowe (neurony) przekazują sobie informacje. W 1995 roku okazało się, że te badania będą dla niego czymś więcej niż tylko pracą zawodową. W tym właśnie roku państwu Costom urodziła się córeczka Tyche, cierpiąca na trisomię 21, zespół Downa. Alberto i jego żona Daisy nie poddali się. Intensywna rehabilitacja przynosi u Tyche bardzo dobre efekty. Ale dla jej ojca - naukowca z pasji i powołania - to było za mało. Postanowił poświęcić się poszukiwaniu leku na zespół Downa - pisze „Nasz Dziennik”.
Czy można spowodować, że trisomia 21. nie będzie występować? Nie. Ale można szukać sposobów, żeby zaburzenie genetyczne nie odzwierciedlało się w organizmie (tzw. fenotypie) w postaci patologicznych zmianami. Dr Costa dotarł do badań Muriel Davisson z lat 80. Udało jej się zaprojektować metodę hodowli myszy z trisomią 21. chromosomu. To dało możliwość podjęcia szerszych badań nad działaniem niepożądanych genów. Okazało się, że dotychczasowe doświadczenie Costy w pracach nad neuronami także się przydało. Teraz jego zespół, choć boryka się z brakami w funduszach i niezrozumieniem, ma poczucie, że jest na dobrej drodze do sukcesu.

Czy słusznie? Czy naprawdę można będzie wyleczyć zespół Downa? - Nie można wykluczyć, że istnieje nieznany jeszcze medycynie środek, który „wyciszy” aktywność dodatkowych pięciuset genów (ich nadmiar wywołuje zespół Downa). Jeżeli udałoby się to zrobić na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka, to mówilibyśmy o sukcesie leczenia zespołu Downa - powiedział „Naszemu Dziennikowi” prof. Andrzej Kochański, lekarz genetyk z Polskiej Akademii Nauk.
Jego zdaniem, największe osiągnięcie dr. Costy polega na dojściu do dobrego modelu zwierzęcego zespołu Downa. Umieją hodować myszy, u których występują podobne zaburzenia jak u człowieka. Można teraz na tym modelu prowadzić badania. Zawsze jeżeli w chorobie genetycznej pojawia się dobry model zwierzęcy, to jest to wielki przełom. A więc ten przełom już nastąpił - twierdzi prof. Kochański.

Objawy trisomii 21 schorzenia po raz pierwszy opisał angielski lekarz John Langdon Down w 1862 r., nie potrafił jednak nic powiedzieć o mechanizmie choroby. Związek zespołu Downa z cechami genetycznymi zauważył w 1959 r. francuski genetyk Jérôme Lejeune, pierwszy przewodniczący Papieskiej Akademii Życia. Niestety, jego odkrycie zamiast - jak tego pragnął - przyczynić się do przybliżenia odkrycia skutecznej terapii zespołu Downa, spowodowało skutek wręcz przeciwny. Skoncentrowano się na wczesnej diagnostyce, mającej na celu wykrycie jeszcze w fazie prenatalnej genetycznej anomalii z myślą o aborcji.