Wyścig po genom

Wydarzyło się jednak to, co zaliczyć trzeba do ewenementów: projekt zrealizowano dużo wcześniej, mieszcząc się na dodatek w 1/3 przewidzianego budżetu. Miały na to wpływ dwa czynniki – pierwszym był intensywny rozwój narzędzi badawczych, drugim – konkurencja. Do gry włączyła się bowiem prywatna firma, która w razie sukcesu zamierzała ludzki genom opatentować. Ta perspektywa zmusiła zespół rządowy, który w między czasie stał się zespołem międzynarodowym, do zebrania wszystkich możliwych sił i przyspieszenia prac. Rywalizacja była pasjonująca aż do samego końca, którym było jednoczesne ogłoszenie rezultatów badań obu grup w dwóch różnych czasopismach naukowych – HUGO opublikowało sekwencję genomu ludzkiego w Nature, zaś firma Celera Genomics w Science.

Ale zanim to nastąpiło, wstępne wyniki przedstawiono podczas konferencji prasowej w Białym Domu w 2000 roku. Wzięli w niej udział prezydent USA Bill Clinton, premier Wielkiej Brytanii Tony Blair oraz szefowie obu zespołów. Bill Clinton powiedział wtedy: „Jest to niewątpliwie najważniejsza, najwspanialsza mapa, jaką kiedykolwiek stworzył człowiek. Poznajemy dzisiaj język, w jakim Bóg stworzył Życie. Odczuwamy tym większy podziw wobec złożoności, piękna i cudowności tego najbardziej boskiego i świętego daru Boga”. Po czym nagłówki gazet oszalały.

… który trwa nadal

Jednak odczytanie tego historycznego pierwszego ciągu liter nie oznacza jeszcze poznania genomu dowolnego człowieka. Bowiem nasze sekwencje DNA są do siebie podobne mniej więcej w 99%, a pozostały procent odpowiada przede wszystkim za nasze cechy indywidualne (na przykład kolor oczu), jednak również za różnego typu choroby czy też samą podatność na nie. Teraz gra toczy się więc o ten jeden procent. Dzięki zsekwencjonowaniu pierwszego genomu jej zasady są już jednak o wiele prostsze. DNA tnie się na małe fragmenty, które sekwencjonuje się (czyli odczytuje kolejne litery naszego szyfru) równolegle, a następnie porównuje ze wzorcem. Jeśli odcinki DNA nie były za krótkie, można – mimo indywidualnych różnic – bez problemu odnaleźć miejsce, z których pochodzą i skleić je w cały ciąg. I gotowe.

Brzmi prosto. Jednak jeszcze miesiąc temu kosztowało 250 tysięcy dolarów i wymagało pracy 200 ludzi. W tej sytuacji trudno mówić o powszechnym dostępie do takich badań – a do tego właśnie się dąży. Żeby zachęcić naukowców do większego wysiłku (a raczej do ruszenia głową, bo bardziej niż o ilość pracy chodzi tu o dobry pomysł), X Prize Foundation ufundowała nagrodę w wysokości 10 milionów dolarów dla osoby czy instytucji, której uda się zsekwencjonować 100 genomów w ciągu 10 dni przy koszcie 10 tysięcy dolarów na genom. I o ile do tej pory wydawało się to zupełnie nierealne, w ostatnim miesiącu sytuacja zmieniła się diametralnie. Profesor Stephen Quake ze Stanford University opracował bowiem metodę sekwencjonowania, która w miejsce armii laboratoriów korzysta z jednego niewielkiego urządzenia, zamiast dwustu osób angażuje trzy i wymaga poniesienia kosztów w wysokości nie 250, ale 50 tysięcy dolarów. A to dopiero początki – zsekwencjonowano w ten sposób jeden genom: samego profesora. Należy się oczywiście spodziewać, że z każdym następnym proces będzie coraz prostszy i coraz tańszy.