Wyścig po genom

GACACCATCGAATGGCG… Nudne? Nie! W tej pozornej monotonii kryją się najbardziej fascynujące informacje, w prostocie – opis nawet najbardziej złożonego organizmu, a w powtarzalności czterech znaków – wyjątkowość każdej istoty. Kod Życia. Cztery litery oznaczające cztery zasady azotowe wchodzące w skład DNA: guaninę, adeninę, cytozynę i tyminę. Tworzą trzymiliardowy ciąg znaków zawierający najdrobniejsze szczegóły o każdym z nas. Czy da się je odczytać?

Od Watsona i Cricka

– Podwójna helisa? – DNA! Od pięćdziesięciu lat skojarzenie jest natychmiastowe. Wydarzenie, którym było odkrycie struktury DNA przez Watsona i Cricka w 1953 roku, otwarło drzwi jednej z najbardziej fascynujących przygód nauki – zawrotnie intensywnemu rozwojowi genetyki. Pięć dziesięcioleci kolejnych marzeń, wyzwań, pytań, eksperymentów i odpowiedzi. Ale i pięć dziesięcioleci szukania granic ingerencji człowieka.

A jednym z tych marzeń – i pewnie jednym z największych – jest możliwość poznania genomu każdego pacjenta. Zrozumienie patologii, wykrycie zagrożeń, identyfikacja chorób, znalezienie najlepszych terapii. I, jak bardzo nieprawdopodobnie by to nie brzmiało, wygląda na to, że właśnie wykonaliśmy decydujący krok w tym kierunku. A właściwie drugi z takich kroków. Pierwszy miał bowiem miejsce – jak na krok przełomowy przystało – na przełomie wieków.

Szaleńczy wyścig…

„Złożoność informacji zawartej w każdej komórce ludzkiego ciała jest tak ogromna, że odczytywanie tego szyfru w tempie jedna litera na sekundę zajęłoby nam 31 lat, nawet gdybyśmy pracowali bez przerwy we dnie i noce. Po wydrukowaniu tego tekstu literami o normalnej wielkości czcionki na zwyczajnym papierze i ułożeniu wszystkich stron jedna na drugiej powstałby stos wysokości pomnika Waszyngtona.” To opis, którym posługuje się Francis S. Collins, szef rządowego zespołu realizującego Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project, HUGO Project), we wstępie do swojej książki „Język Boga. Kod życia - nauka potwierdza wiarę”. Zespół ten został powołany przez Departament Energii USA oraz Narodowy Instytut Zdrowia USA na początku lat dziewięćdziesiątych ubiegłego wieku, a celem, jaki przed nim postawiono, było zsekwencjonowanie ludzkiego genomu w połowie wspomnianego czasu, czyli do końca 2005 roku. Na przedsięwzięcie to przeznaczono 3 miliardy dolarów.