Specjalistka: Potrzebna większa czujność ws. choroby Fabry'ego

Nieleczona choroba prowadzi bowiem do ciężkich powikłań i przedwczesnych zgonów, tymczasem właściwa terapia stabilizuje stan chorego, a nawet umożliwia cofnięcie negatywnych zmian narządowych.

Jak poinformowała specjalistka, w Polsce zdiagnozowano i objęto dotąd terapią ok. 70 chorych, tymczasem według szacunków ich liczba może sięgać 300-400.

Organizmy osób cierpiących na tę genetyczną chorobę nie wytwarzają enzymu - alfa galaktozydazy - niezbędnego do metabolizmu sfingolipidów. W efekcie gromadzą się one w jednej ze struktur komórek - lizosomach - co prowadzi do upośledzenia funkcjonowania różnych narządów. Choć chorobę opisano po raz pierwszy jeszcze w XIX w., to przez długi czas nie było możliwości jej leczenia. Dopiero w 2001 r. wprowadzono enzymatyczną terapię zastępczą, która w Polsce jest dostępna i refundowana przez NFZ od 2019 r.

"Wczesne podjęcie leczenia, uzupełnianie brakującego enzymu to jedyne rozsądne rozwiązanie. Są już wyniki badań wskazujące, że ta terapia u osób dorosłych ogranicza progresję choroby, może ją zahamować, a nawet spowodować regresję zmian w nerkach, naczyniach i sercu. Tymczasem brak leczenia oznacza groźne powikłania w całym organizmie, a chory ma niewielkie szanse dożycia 40 lat. Są pojedyncze osoby, dla których informacja o chorobie i jej złym rokowaniu jest tak dużym ciężarem, że pierwszą reakcją może być reakcja wyparcia. W takich sytuacjach pomaga rozmowa, spokojne wyjaśnienia możliwości terapii" - podkreśliła w rozmowie z PAP prof. Katarzyna Mizia-Stec, lecząca takich chorych w Górnośląskim Centrum Medycznym Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Pierwsze, łagodne, ale zarazem charakterystyczne dla tej choroby zaburzenia pojawiają się już w dzieciństwie. To zaburzenia termoregulacji, polegające na ograniczonej potliwości, co zwłaszcza u dzieci gorączkujących z powodu infekcji może mieć niepokojący przebieg. Pojawiają się bóle kończyn, ich pieczenie i mrowienie, zmiany skórne w postaci pęcherzykowej wysypki krwotocznej, a także problemy ze słuchem lub wzrokiem.

"Czasem na rozpoznanie może wpaść okulista, bo zmiany w obrębie oka są dość charakterystyczne - to tzw. keratopatia wirowata. W późniejszym wieku - około 20-30 roku życia - zaczynają się już bardzo istotne powikłania narządowe. W obrębie serca to przerost mięśnia sercowego, niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia, rytmu. Zmiany pojawiają się u młodej osoby, u której trudno znaleźć inną ich przyczynę - chory nie ma choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wady zastawkowej, kardiomiopatii, a równocześnie stwierdzamy istotny przerost komory lewej - to powinno uczulać kardiologów, aby takich młodych chorych diagnozować w kierunku choroby Fabry'ego" - przekonuje prof. Mizia-Stec.

Choroba często atakuje układ nerwowy, a pierwszym objawem może być udar mózgu. Podobnie - problem może dotyczyć nerek z taką konsekwencją, jak zaawansowana niewydolność nerek i konieczność dializoterapii. Jednym z jej pacjentów był dializowany od 2 lat 27-latek, u którego dopiero na tym etapie schorzenia na pomysł diagnostyki w kierunku choroby Fabry'ego wpadł lekarz-rezydent, odbywający staż w oddziale nefrologii.

Dlatego tak ważne - podkreśla specjalistka - jest wyczulenie lekarzy rodzinnych i specjalistów na objawy - zarówno te wczesne - jak ograniczona potliwość i bóle kończyn - jak i narządowe. "Chcemy pomagać tym pacjentom, bo wreszcie mamy możliwości - dostępne są zarówno badania diagnostyczne, jak i terapia. Wcześniej nic nie mogliśmy im zaoferować. Dlatego musimy aktywnie podejść do skriningu i diagnostyki. Pozostawienie pacjentów z chorobą Fabry'ego bez właściwej diagnozy oznacza życiowe dramaty często młodych ludzi i ich rodzin, których członkowie ze względu na dziedziczny charakter tej choroby również muszą przejść badania" - podkreśliła prof. Mizia-Stec.