25 regionów DNA związanych z ciężkim przebiegiem COVID-19, w tym aż 16 nieznanych wcześniej udało się zidentyfikować podczas badań - informuje "Nature".
Ciężki przebieg COVID-19 u niektórych osób już na początku pandemii nasunął naukowcom przypuszczenie, że w grę mogą wchodzić czynniki genetyczne. Wkrótce potwierdziło to wiele prac naukowych. Badanie, którego wyniki właśnie opublikowano na łamach "Nature" (https://www.nature.com/articles/s41586-022-04576(-6#Sec60), objęło 7491 chorych w krytycznym stanie i 48 400 osób z populacji kontrolnej, których genomy zostały przeanalizowane w ramach projektu GenOMICC (Genetyka śmiertelności w opiece krytycznej). To największe tego typu badanie, wykorzystujące najdokładniejszą i najbardziej obszerną technologię analizy DNA w postaci sekwencjonowania pełnego genomu człowieka - WGS (ang. Whole Genome Sequencing). Prace z udziałem prawie 800 naukowców z wielu ośrodków kierowane były przez prof. Kennetha Baillie z Uniwersytetu w Edynburgu. Pacjenci pochodzili z 224 jednostek intensywnej terapii w Wielkiej Brytanii. W badaniach uczestniczyła też dr Karolina Chwiałkowska z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, jako naukowiec wspierający zarządzanie międzynarodowym konsorcjum HGI (COVID-19 Host Genetics Initiative).
Udało się zidentyfikować 25 regionów DNA związanych z ciężkim przebiegiem COVID-19, w tym aż 16 nieznanych wcześniej - na przykład warianty w obrębie genów biorących udział w sygnalizacji interferonowej (IL10RB, PLSCR1), różnicowaniu leukocytów (BCL11A) i statusie sekrecji antygenu grupy krwi (FUT2). Analizy funkcjonalne genów położonych w tych regionach wskazują na wieloczynnikowy model patofizjologii COVID-19. Do zagrażającego życiu przebiegu choroby mogą predysponować co najmniej dwa odrębne mechanizmy: utrata kontroli nad procesami replikacji wirusa lub zwiększona tendencja do zapalenia płuc i krzepnięcia wewnątrznaczyniowego.
Dzięki identyfikacji tych procesów możliwe jest planowanie badań nad skutecznym leczeniem COVID-19. Wcześniejsze prace pozwoliły na przykład na zidentyfikowanie genu TYK2. Kilka dni temu ogłoszono, że lek baricytynib, którego celem molekularnym są procesy regulowane przez TYK2, istotnie zmniejsza liczbę zgonów u pacjentów hospitalizowanych z powodu COVID-19.
23 z 25 regionów DNA zidentyfikowanych w populacji brytyjskiej udało się zreplikować w ramach odrębnie wykonanych badań na grupach pacjentów z całego świata, które były prowadzone przez największe światowe konsorcjum HGI - COVID-19 Host Genetics Initiative. Replikacja, czyli uzyskanie tych samych wyników w zupełnie innych projektach, zidentyfikowanych rejonów DNA pozwala na uznanie zmienności genetycznej w ich obrębie jako istotnie związanej z ciężkim przebiegiem COVID-19.
Warianty genetyczne zlokalizowane w regionie położonym na chromosomie 3 zostały również niezależnie wykryte w badaniach na populacji pacjentów z Polski w ramach projektu POLCOVID prowadzonego przez Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, firmę biotechnologiczną IMAGENE.ME i Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie przy współudziale kilkunastu jednostek klinicznych z całego kraju. Projekt finansowała Agencja Badań Medycznych (ABM). Wyniki tych badań zostaną wkrótce również opublikowane w postaci artykułu naukowego.
Opracowany w ramach projektu POLCOVID model przewidywania ilorazu szans na ciężki przebieg COVID-19 na podstawie danych obejmujących wiek, płeć i BMI, został w zeszłym miesiącu wykorzystany przez Ministerstwo Zdrowia w postaci kalkulatora w serwisie pacjent.gov (https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/sprawdz-jak-mozesz-przechodzic-covid-19). (PAP)
Paweł Wernicki
Badania puszkowanych łososi pomogły ocenić zmiany stanu mórz w ciągu 40 lat
A potem zdziwienie że coraz częściej pojawiają się zdrowotne problemy.
Splątane znaczy jakoś połączone niezależnie od dzielącej je odległości.
Badacze kolejny raz obalili wyniki uzyskane pod koniec lat 80. metodą radiowęglową.
Plamy krwi na Całunie zachowują czerwoną barwę. Naukowcy podjęli próbę wyjaśnienia tego fenomenu.